Resultats de la cerca

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…

Són denominats estudis cromosòmics els procediments per a la determinació de les característiques cromosòmiques d’un subjecte Hi ha diferents procediments que permeten un estudi cromosòmic més o menys detallat, però tots es basen en l’obtenció d’una mostra de cèllules de l’individu objecte d’estudi, una preparació especial d’aquestes cèllules en què s’apliquen colorants que tenyeixen els cromosomes, i la visualització amb el microscopi Pràcticament qualsevol cèllula, de qualsevol teixit, que tingui nucli serveix per a realitzar un estudi cromosòmic Per la facilitat d’obtenció, hom sol emprar…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

S'estén, dins de la illa de Gran Bretanya , des d’Escòcia fins al canal de la Mànega i limita a l’oest amb Galles La geografia física i humana Hi ha dues regions ben diferenciades la del nord i l’oest, i la del sud i l’est, que corresponen, respectivament, als Highlands ‘terres altes’, i als Lowlands ‘terres baixes’ Al nord-oest es troben restes del plegament caledonià que corresponen al massís de Cumberland, format per roques cristallines Les valls són disposades de manera radial tot formant un país molt trencat L’erosió glacial ha deixat diverses empremtes en aquest massís una d’elles són…

Abast, origen i derivacions de la denominació Constitueix la part territorialment més extensa de l’anomenat Principat de Catalunya i inclou el nucli originari de tot el conjunt de terres de parla i cultura catalanes, els Països Catalans, dels quals és també el més extens El primer nucli territorial al qual s’aplicà després el nom de Catalunya es constituí a la fi del segle X com a conjunt de comtats de l’imperi franc al voltant del de Barcelona Marca Hispànica A mitjan segle XI, el nucli format pels territoris dels comtes d’Urgell, Besalú, Cerdanya i Barcelona, anomenat pels països…