Resultats de la cerca
Es mostren 4 resultats
Síndrome de Turner
Patologia humana
Genètica
La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…
Els estudis cromosòmics
Genètica
Són denominats estudis cromosòmics els procediments per a la determinació de les característiques cromosòmiques d’un subjecte Hi ha diferents procediments que permeten un estudi cromosòmic més o menys detallat, però tots es basen en l’obtenció d’una mostra de cèllules de l’individu objecte d’estudi, una preparació especial d’aquestes cèllules en què s’apliquen colorants que tenyeixen els cromosomes, i la visualització amb el microscopi Pràcticament qualsevol cèllula, de qualsevol teixit, que tingui nucli serveix per a realitzar un estudi cromosòmic Per la facilitat d’obtenció, hom sol emprar…
Síndrome de Down o trisomia 21
Patologia humana
Genètica
Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…
Política 2011
Política
Política internacional L’any 2011 es van mantenir les tendències clau de la geopolítica mundial a grans trets, la pèrdua de centralitat i hegemonia dels Estats Units i la Unió Europea UE, que van confirmar, en parallel, la influèn-cia creixent i el protagonisme de la gran po-tència unànimement reconeguda, la Xina, acompanyada pels anomenats BRIC Brasil, Rússia, Índia i Xina i llur potencialitat econòmica i política Els EUA i la UE, obsedits per la contenció del dèficit i el pagament del deute, van continuar solucionant la pitjor crisi financera globalitzada i no van assolir gestionar un nou…