Resultats de la cerca
Es mostren 3 resultats
aberració cromosòmica
Biologia
Anomalia en el nombre o en l’estructura normals dels cromosomes, que pot modificar el desenvolupament de l’embrió i produir alteracions congènites.
Afecta a 1 de cada 150 nounats vius Tanmateix el 90 per cent dels fetus portadors d’aberracions cromosòmiques greus es perden espontàniament D’entre les anomalies numèriques cal destacar-ne les trisomies autosòmiques síndrome de Down o mongolisme, síndrome de Patau i síndrome d'Edwards, les trisomies gonosòmiques síndrome de Klinefelter, trisomia XXX i trisomia XYY i la monosomia gonosòmica XO o síndrome de Turner les monosomies autosòmiques són inviables D’altra banda, les aberracions estructurals inclouen un seguit de síndromes associades amb la deleció, la translocació, la…
Mara Dierssen
Mara Dierssen
© Ruben Moreno / Generalitat de Catalunya
Biologia
Neurobiòloga.
Doctorada en medicina i cirurgia a la Universitat de Cantàbria el 1985, és profesora de Psicofisiologia a la Universitat Ramon Llull, professora collaboradora a la Universitat Autònoma de Barcelona Participa també en el programa Health and Life Sciences Genetics and Disease, de la Universitat Pompeu Fabra Coordina el projecte Gens i Malaltia del Centre de Regulació Genòmica de Barcelona, on dirigeix un equip de recerca sobre el cromosoma 21, la trisomia del qual provoca la síndrome de Down Ha presidit la International Behavior and Genetics Society 2005 i és també membre de la…