Resultats de la cerca
Es mostren 8 resultats
aberració cromosòmica
Biologia
Anomalia en el nombre o en l’estructura normals dels cromosomes, que pot modificar el desenvolupament de l’embrió i produir alteracions congènites.
Afecta a 1 de cada 150 nounats vius Tanmateix el 90 per cent dels fetus portadors d’aberracions cromosòmiques greus es perden espontàniament D’entre les anomalies numèriques cal destacar-ne les trisomies autosòmiques síndrome de Down o mongolisme, síndrome de Patau i síndrome d'Edwards, les trisomies gonosòmiques síndrome de Klinefelter, trisomia XXX i trisomia XYY i la monosomia gonosòmica XO o síndrome de Turner les monosomies autosòmiques són inviables D’altra banda, les aberracions estructurals inclouen un seguit de síndromes associades amb la deleció, la translocació, la duplicació i la…
aneuploïdia
Biologia
Qualitat d’aneuploide.
La trisomia 2n+1 i la monosomia 2n-1 són les aneuploïdies més freqüents aberració cromosòmica
deleció cromosòmica
Biologia
Aberració cromosòmica consistent en la pèrdua d’un fragment de cromosoma.
Des del punt de vista evolutiu, és la pèrdua d’un grup de gens de l’interior o de l’extrem del cromosoma En tenir lloc el trencament en una porció interior del cromosoma, els dos extrems es confegeixen i creen un cromosoma deficient, que no pot tornar a la condició normal Si la pèrdua és considerable, generalment és letal per als organismes diploides, a causa d’un desequilibri genètic En els organismes heterozigòtics per un parell d’allels, en existir una deleció es produeix el fenomen de la pseudodominància
duplicació
Biologia
Aberració cromosòmica consistent en la repetició d’un segment cromosòmic una vegada o més.
Les duplicacions genètiques constitueixen un fenomen corrent i tenen un paper important com a mecanisme evolutiu
asomia
Biologia
Aberració cromosòmica que consisteix en la pèrdua dels dos cromosomes d’una parella d’homòlegs.
aneusomia
Biologia
Aberració cromosòmica que presenten els organismes les cèl·lules dels quals tenen un nombre variable de cromosomes.
inversió cromosòmica
Biologia
Aberració cromosòmica que consisteix en una inversió en l’ordre de col·locació de la seqüència d’un grup de gens.
translocació
Biologia
Aberració cromosòmica que consisteix en un canvi en l’estructura cromosòmica que resulta de la transferència d’un fragment de cromosoma, el qual, escindit del seu lloc d’origen, se situa en una altra posició, bé en sentit invertit en el mateix cromosoma o bé en un altre.
En el cas que dos cromosomes bescanviïn un segment que originalment els corresponia, hom parla de translocació recíproca , i en la meiosi dóna unes imatges característiques, ja que cada segment s’uneix al que li és homòleg, i això fa que s’observin cromosomes aparellats formant anells, llaços, vuits, etc Les translocacions heterocigòtiques redueixen la freqüència d’entrecreuament dels cromosomes en què es troben, a causa de les dificultats que presenten en l’aparellament meiòtic