Resultats de la cerca
Es mostren 1 resultats
síndrome del cromosoma X fràgil
Biologia
Medicina
Anomalia genètica provocada per l’expansió d’una repetició del trinucleòtid CGG i un lloc fràgil en el braç curt del cromosoma X (Xq27.3), dins el gen FMR-1.
També anomenat síndrome de Martin-Bell , es caracteritza per retard mental dels individus afectats, cara allargada i estreta, mentó sobresortint, orelles grans i mida testicular augmentada Afecta 1 de cada 1 250 homes i 1 de cada 2500 dones, però el retard mental només afecta el 30% de les dones i el 80% dels homes Els individus normals tenen fins a 50 repeticions del trinucleòtid CGG en el gen FMR-1 i els afectats en tenen més de 200 Es considera que els individus que en tenen entre 50 i 200 són portadors de l’anomalia