Resultats de la cerca

Fenotípicament, es presenten diverses malformacions, sovint complexes, que varien segons el grup al qual pertany el cromosoma triplicat les més importants són la trisomia del cromosoma 13 o síndrome de Patau, la del 18 o síndrome d'Edwards i la trisomia del cromosoma 21 o síndrome de Dawn o mongolisme

Afecta a 1 de cada 150 nounats vius Tanmateix el 90 per cent dels fetus portadors d’aberracions cromosòmiques greus es perden espontàniament D’entre les anomalies numèriques cal destacar-ne les trisomies autosòmiques síndrome de Down o mongolisme, síndrome de Patau i síndrome d'Edwards, les trisomies gonosòmiques síndrome de Klinefelter, trisomia XXX i trisomia XYY i la monosomia gonosòmica XO o síndrome de Turner les monosomies autosòmiques són inviables D’altra banda, les aberracions estructurals inclouen un seguit de síndromes associades amb la deleció, la…

La trisomia 2n+1 i la monosomia 2n-1 són les aneuploïdies més freqüents aberració cromosòmica

Doctorada en medicina i cirurgia a la Universitat de Cantàbria el 1985, és profesora de Psicofisiologia a la Universitat Ramon Llull, professora collaboradora a la Universitat Autònoma de Barcelona Participa també en el programa Health and Life Sciences Genetics and Disease, de la Universitat Pompeu Fabra Coordina el projecte Gens i Malaltia del Centre de Regulació Genòmica de Barcelona, on dirigeix un equip de recerca sobre el cromosoma 21, la trisomia del qual provoca la síndrome de Down Ha presidit la International Behavior and Genetics Society 2005 i és també membre de la…

Les persones afectades per aquesta síndrome tenen diferenciació femenina i, freqüentment, són perfectament normals A vegades, però, tenen un desenvolupament menor de les característiques sexuals secundàries, esterilitat i retard mental Té una incidència d’1 de cada 1 200 naixements femenins

Les persones afectades per aquesta síndrome tenen diferenciació masculina, una alçada superior a la mitjana, generalment més de 180 cm, i una intelligència menor a la mitjana Estudis fets en institucions penitenciàries han relacionat la manifestació d’aquesta síndrome amb comportaments antisocials Molts dels afectats, però, no manifesten cap tipus de comportament antisocial i porten vides perfectament normals Té una incidència d’1 de cada 1 000 homes nascuts vius