Resultats de la cerca
Es mostren 2 resultats
síndrome del miol
Biologia
Medicina
Síndrome clínica de l’espècie humana produïda per una deleció d’un tros del braç curt del cromosoma 5.
Es caracteritza per malformacions anatòmiques dels nadons afectats, complicacions gastrointestinals i cardíaques, i defectes en el desenvolupament de la glotis i la laringe, per la qual cosa el seu plor recorda el miol d’un gat d’aquí el nom de miol i cri-du-chat Tot sovint presenten retard mental Aquesta síndrome té una incidència d’1 de cada 50 000 nadons nascuts vius Malgrat que els efectes són greus, gràcies a una educació especial molts individus afectats aconsegueixen un cert nivell de desenvolupament social aprenen a caminar, desenvolupen la capacitat d’…
sonda de ADN
Biologia
Tècnica que permet la identificació de gens específics mitjançant l’ús d’un sector de ADN obtingut per clonació i que és capaç d’hibridar-se amb el tros complementari de la cadena de ADN d’un individu.
Es tracta d’un procediment modern que permet d’identificar un determinat gen en qualsevol persona, la qual cosa, entre altres utilitats, fa possible la detecció de malalties genètiques, fins i tot en fetus