Resultats de la cerca
Es mostren 7 resultats
albinisme
Biologia
Patologia humana
Absència total o parcial de pigment en un organisme.
En els animals es manifesta en la despigmentació de pell, ulls i pèls i és ocasionat pel bloqueig de la síntesi de melanina, determinat per l’acció d’un gen recessiu En els vegetals s’esdevé a causa de la manca de clorofilla que, quan és total, determina la mort de la planta generalment, però, és parcial i es manifesta en l’albicació de les fulles, les quals esdevenen variegades
albí | albina
aminoacidopatia
Patologia humana
Malaltia ocasionada pel trastorn del metabolisme d’un aminoàcid.
Hom en coneix gairebé un centenar les més destacables són la cistinúria, l'alcaptonúria i l'albinisme
melanina
Bioquímica
Pigment fosc responsable del color de la pell, del pèl i de l’iris dels ulls dels mamífers, d’altres grups d’animals i de certs vegetals i microorganismes.
És produïda per polimerització de la indolecinasa, la qual prové de l’oxidació de la tirosina La síntesi s’esdevé en les cèllules anomenades melanòcits , que són presents especialment en els teixits esmentats La manca de color de pèl i de la pell en l’albinisme és deguda a l’absència de melanina, i els ulls blaus són també conseqüència de l’absència de pigment L’enfosquiment de la pell quan és exposada al sol és degut a l’acció dels raigs ultraviolats sobre l’oxidació de la tirosina La seva funció consisteix a fer de pantalla protectora del derma contra les radiacions solars
bessó | bessona

Esquema dels mecanismes de producció dels embarassos múltiples: l’embaràs bivitel·lí (a l'esquerra) i l’embaràs univitel·lí (a la dreta)
© Fototeca.cat
Biologia
Cadascun dels dos individus o més nascuts en un mateix part.
Els bessons poden ésser idèntics o univitellins, i fraterns o bivitellins plurivitellins en els casos en què els fraterns són més de dos Els bessons idèntics procedeixen d’un sol zigot format per la fecundació d’un sol òvul per un espermatozoide aquest zigot s’escindeix en algun moment de les primeres fases del desenvolupament i origina més d’un embrió, fenomen que generalment és accidental, però que en alguns animals, com els armadillos , representa la forma normal de desenvolupament embrionari poliembrionia tenen, en conseqüència, el mateix genotip Els bessons fraterns…
genètica

Arbre genealògic d’un caràcter recessiu autosòmic. La malaltia hereditària considerada és una forma d’albinisme. Atès que només tenen la malaltia els homogizots, solament la presenten una quarta part dels infants que provenen de la unió de dos pares heterozigots
© fototeca.cat
Biologia
Branca de la biologia que estudia els fenòmens de l’herència i de la variació.
Aquest terme fou emprat per primera vegada per W Bateson l’any 1905, però les primeres experiències d’hibridació entre les plantes foren fetes per JG Koelreuter a Alemanya i PL de Maupertuis a França a la fi del segle XVIII CF Gaertner el 1837 i C Naudin el 1865 continuaren la investigació de la transmissió de caràcters hereditaris d’una generació a l’altra mitjançant l’encreuament de moltes espècies i varietats de plantes L’any 1866 Johann Gregor Mendel lleis de Mendel , mendelisme enuncià les lleis fonamentals de l’herència biològica, les quals no foren valorades pels seus contemporanis L…
herència

En una parella de cromosomes homòlegs, cada gen té dos al·lels, cadascun dels quals pot ser dominant o recessiu (els primer s'indiquen amb lletra majúscula i els segons, amb minúscules)
© fototeca.cat
Biologia
Fenomen de transmissió d’un conjunt de caràcters congènits que té en potència o en realitat un individu d’una determinada espècie.
Cada grup d’éssers vius presenta unes característiques molt estables, que són les definidores del grup i que transmet indefectiblement als seus descendents Dins una espècie determinada hi ha una variabilitat en els caràcters no específics susceptible de perpetuar-se en els descendents a través d’uns mecanismes de transmissió anomenats gens gen, genotip, fenotip Cal fer una distinció entre l’herència dels caràcters qualitatius color dels ulls, albinisme, tipus de cabell, etc i l’herència dels caràcters de variabilitat contínua, és a dir, aquells en què les diferents manifestacions…