Resultats de la cerca
Es mostren 5 resultats
neurofibromatosi
Patologia humana
Malaltia originada per un trastorn del desenvolupament de l’ectoderma i caracteritzada per l’associació de múltiples neurofibromes en el trajecte dels nervis perifèrics, que presenta, a més, unes taques de color marró a la pell.
L’origen de la malaltia ha estat determinat amb la identificació del gen responsable, localitzat en el cromosoma 17 La neurofibromatosi, també anomenada malaltia de von Recklinghausen , és una alteració relativament freqüent, que en el nostre medi afecta a 30-40 de cada 100000 habitants El defecte genètic és transmès hereditàriament, mitjançant el mecanisme d’herència dominant, tot i que fins ara han existit dificultats per al seu diagnòstic quan la malaltia té poca expressivitat La identificació del gen responsable ha permès desenvolupar una prova de diagnosi prenatal amb un 98…
facomatosi
Patologia humana
Nom donat a un grup de malalties hereditàries que tenen en comú la presència de petits tumors a diferents llocs del cos, amb manifestacions oculars, cutànies, viscerals i sobretot del sistema nerviós.
Inclou la neurofibromatosi o malaltia de von Recklinghausen, l’esclerosi tuberosa de Bourneville, la malaltia de Sturge-Weber i la malaltia de von Hippel-Lindau
facoma
Patologia humana
En els casos de neurofibromatosi, placa de fibres nervioses mielíniques que a vegades hom observa a la retina.
drosòfila
Entomologia
Gènere d’insectes dípters braquícers de la família dels drosofílids, que superen les 1.000 espècies, classificades en vuit subgèneres: Hirtodrosophila, Pholarodis, Dorsilopha, Phloridosa, Siphlodora, Sordophila, Sophophora i Drosophila.
Són mosques de petites dimensions de 2 a 4 mm S'alimenten dels fongs, bacteris i ferments que ataquen els fruits i les substàncies ensucrades Les espècies del subgènere Sophophora són dividides en quatre grups, un dels quals el melanogaster , al qual pertany la D melanogaster o mosca del vinagre, que hom ha emprat com a objecte d’investigació genètica perquè el seu cariotip només té quatre parells de cromosomes, perquè el cicle reproductor és ràpid, amb molta descendència, i permet de fer anàlisis estadístiques, i perquè té cromosomes gegants a les glàndules salivals i els mutants són molt…
càncer
Patologia humana
Creixement tumoral dels teixits incoordinat amb les necessitats de l’organisme, de caràcter maligne i que pertorba les funcions biològiques normals (tumor), el qual pot afectar tots els teixits, òrgans i sistemes de moltes espècies animals.
El terme, excessivament ampli i vague, inadequat en l’ús científic, remarca tanmateix la unitat clínica necessària per a l’organització de l’assistència sanitària i conserva una utilitat colloquial No és possible encara una definició biològica del càncer, la qual en permetria una classificació molt més precisa de les si fa no fa 150 manifestacions distintes que poden donar-se en l’ésser humà, cadascuna de les quals presenta un comportament biològic diferent Les definicions, parcials i fragmentàries, descriuen més els caràcters anatomicopatològics i clínics que no les propietats significatives…