Resultats de la cerca

Entre les tècniques més emprades destaquen l’ecografia, l’estudi cromosòmic de les cèllules fetals, l’anàlisi de la sang fetal i les biòpsies de les vellositats cariòniques, de pell o de teixit hepàtic Actualment hom detecta entorn del 80% dels defectes congènits

Hom la divideix en preconcepcional, prenatal, intranatal, neonatal, del lactant, preescolar, escolar i prepuberal, i té quatre funcions principals higiènica, medicosanitària, protectora i educativa

N'hi ha de diversos tipus, entre els quals hom inclou la utilització d’aparells d’alta tecnologia citogenètica automatitzada que, entre altres indicacions, són emprats en les tècniques de diagnosi prenatal d’anomalies genètiques o en la recerca de marcadors genètics de tumors

Són constituïdes per un revestiment epitelial que envolta una massa de teixit connectiu pel qual circulen els vasos sanguinis fetals La biòpsia de les vellositats coriòniques, practicada generalment per via vaginal, entre les setmanes 10 i 12 de l’embaràs, constitueix un mètode de diagnosi prenatal

L’origen de la malaltia ha estat determinat amb la identificació del gen responsable, localitzat en el cromosoma 17 La neurofibromatosi, també anomenada malaltia de von Recklinghausen , és una alteració relativament freqüent, que en el nostre medi afecta a 30-40 de cada 100000 habitants El defecte genètic és transmès hereditàriament, mitjançant el mecanisme d’herència dominant, tot i que fins ara han existit dificultats per al seu diagnòstic quan la malaltia té poca expressivitat La identificació del gen responsable ha permès desenvolupar una prova de diagnosi prenatal amb un 98…

Permet la diagnosi prenatal de malalties genètiques i bioquímiques en fases molt inicials de l’embaràs, i la previsió del part d’un fetus amb determinades anomalies És indicada quan hi ha antecedents d’anomalies cromosòmiques, en mares d’edat avançada o que s’hagin exposat a raigs X, o que en embarassos precedents hagin tingut infants amb alteracions congènites també es realitza quan cal conèixer el grau de maduresa pulmonar com a dada per a avaluar la viabilitat extrauterina del fetus, per a conèixer l’estat del fetus en casos d’isoimmunitat Rh, i davant de signes de patiment…

Per tal de dur-la a terme cal combinar diversos elements el segment de doble cadena d’ADN que es vol copiar patró dos segments curts d’oligonucleòtids de cadena simple, cadascun dels quals complementari de la cadena patró dos encebadors  i l’enzim polimerasa  que activa la còpia dels patrons en l’ordre correcte Per a aconseguir primer la separació dels segments d’ADN i després la unió dels encebadors al patró es recorre primer a l’escalfament seguit del refredament, després del qual la polimerasa inicia la còpia La tècnica fou descoberta per Kary B Mullis  l’any 1983 En el camp de la medicina…

L’excés de mucositats secretades obstrueixen les vies fins i tot els intestins, els bronquis i els conductes pancreàtics, i els nivells de sodi i clor de la suor augmenten constantment Se sol presentar a la infantesa i es manifesta per manca de creixement, infeccions respiratòries, insuficiència pancreàtica i emfisema El 1989 hom aconseguí d’identificar el gen l’alteració del qual és responsable de la fibrosi quística, localitzat en el cromosoma 7 Aquest gen alterat dona lloc a la producció d’una proteïna defectuosa, que encara no ha estat identificada, tot i que, per mitjà de procediments…

L’anàlisi de la sang obtinguda permet efectuar un estudi cromosòmic i practicar determinacions per tal de diagnosticar malalties de la sang —talassèmia, hemofília, etc—, alteracions metabòliques i malalties infeccioses Hom pot fer la prova des de la divuitena setmana de la gestació i fins al final de l’embaràs També és anomenada cordocentesi