Resultats de la cerca
Es mostren 319 resultats
hiperlipoproteïnèmia
Patologia humana
Augment de la concentració d’una o més de les tres substàncies greixoses de la sang: el colesterol, els triglicèrids i els fosfolípids.
La denominació prové del fet que aquestes substàncies circulen per la sang unides a unes proteïnes plasmàtiques anomenades lipoproteïnes o betalipoproteïnes Actualment, hom reconeix diferents tipus d’hiperlipoproteïnèmies La hiperlipoproteïnèmia tipus I és poc freqüent, hereditària, s’inicia a la infantesa i es caracteritza per un gran augment dels triglicèrids la hiperlipoproteïnèmia tipus II A o hipercolesterolèmia familiar és força freqüent, hereditària, caracteritzada per un augment del colesterol i afavoridora de l’ateroesclerosi la hiperlipoproteïnèmia tipus…
malaltia de Pringle-Bourneville
Patologia humana
Malaltia hereditària del grup de les facomatosis.
Es transmet amb caràcter dominant i es caracteritza per manifestacions cutànies pàpules tumorals a la cara, nevus conjuntius al tronc, fibromes ceratòsics periunguials, etc, neuropsíquiques crisis comicials, endarreriment mental, etc i viscerals tumors oculars, renals, del cor, etc És anomenada també esclerosi tuberosa o epiploia
roig | roja
Nena de cabell roig
© Fototeca.cat-Corel
Anatomia
Antropologia física
Dit del cabell o del pèl que, a causa d’una pigmentació característica de la melanina, és de color roig.
La seva presència és hereditària i va lligada a uns altres trets somàtics Hom anomena pèl-roig la persona que els presenta
acatalàsia
Patologia humana
Absència de l’enzim catalasa als eritròcits, a la medul·la òssia o al fetge.
Aquesta deficiència, observada per primera vegada l’any 1946 per Takahara, és hereditària, i la seva transmissió genètica va lligada a un gen recessiu
antitripsina
Patologia humana
Proteïna sèrica que inhibeix l’acció de la tripsina.
L' alfa-1-antitripsina és una glucoproteïna de baix pes molecular que inhibeix enzims proteolítics la seva manca hereditària s’associa a algunes malalties com la síndrome d’insuficiència respiratòria greu dels nadons, la cirrosi hepàtica en la infància i l’emfisema
diapausa
Biologia
Període d’interrupció del desenvolupament i l’activitat fisiològica embrionaris o postembrionaris característics de nombroses espècies d’insectes.
Les diapauses coincideixen amb moments d’acció desfavorable dels factors externs, com és ara l’augment o la disminució de la temperatura, una alimentació no apropiada, etc Certes diapauses són de natura hereditària i formen part del cicle ontogènic de l’espècie
zigot
Biologia
Cèl·lula amb doble dotació cromosòmica formada per la fusió d’un gàmeta femení amb un gàmeta masculí abans de començar la segmentació.
En el cicle reproductor dels éssers vius, l’estadi de zigot és d’una importància vital, perquè hi té lloc la unió de la dotació hereditària d’ambdós progenitors És un estadi de poca durada, perquè ràpidament comença la diferenciació per a constituir l’embrió
síndrome de Fanconi
Patologia humana
Malaltia, adquirida o heretada, caracteritzada per un trastorn dels túbuls proximals del ronyó, de causa desconeguda.
La forma hereditària sol aparèixer ja en la primera infància i provoca acidosi tubular renal per pèrdua de bicarbonat per l’orina, glucosúria, fosfatúria, aminoacidúria, hipopotassèmia, raquitisme, poliúria i polidípsia si s’associa a cistinúria hi ha, a més, retard del creixement i insuficiència renal
disostosi
Patologia humana
Ossificació defectuosa.
Les principals disostosis són la disostosi clidocranial , caracteritzada per una ossificació incompleta dels ossos de la volta del crani, de la cara i de la clavícula, i la disostosi craniofacial , malformació hereditària de la cara i del crani, que va acompanyada de signes oculars