Resultats de la cerca

Quan el nombre de repeticions de trinucleòtids assoleix un determinat llindar, és capaç de provocar la manifestació de diverses malalties hereditàries humanes, com per exemple la distròfia miotònica, el retard mental de l'X fràgil i l’atròfia muscular espinal i bulbar o malaltia de Kennedy Cada malaltia depèn d’una repetició de trinucleòtids concreta i afecta un gen determinat En general, un nombre baix de repeticions és innocu i normal, un nombre intermedi es considera portador de la malaltia però no la manifesta i un nombre alt en provoca la manifestació

Dóna lloc a conductes tubulars de dimensions variables, els quals poden arribar a constituir una xarxa subterrània de drenatge La subfusió provoca la degradació i el collapse de talussos, amb la consegüent pèrdua de sòl Afecta materials poc consistents, com ara llims, argiles, graves, loess i tosques volcàniques, i és característica de zones àrides i semiàrides Als Països Catalans el procés de subfusió té lloc, entre altres indrets, a la formació superficial de la conca d’Òdena Anoia, constituïda per dipòsits incoherents sorres i llims de glacis i terrasses fluvials

N’hi ha de dos tipus horitzontal i vertical L’episema horitzontal ja s’utilitzava a l’Edat Mitjana Pot aparèixer sobre una sola nota o sobre un neuma de dues o més notes, indicant la seva perllongació Els monjos de Solesmes País del Loira opinen que es tracta d’una perllongació breu, davant d’altres estudiosos que pensen que indica un desdoblament del valor de la nota o notes que afecta L’episema vertical indica l’ictus del ritme, i la seva utilització no obeeix regles fixes

L’origen de la malaltia ha estat determinat amb la identificació del gen responsable, localitzat en el cromosoma 17 La neurofibromatosi, també anomenada malaltia de von Recklinghausen , és una alteració relativament freqüent, que en el nostre medi afecta a 30-40 de cada 100000 habitants El defecte genètic és transmès hereditàriament, mitjançant el mecanisme d’herència dominant, tot i que fins ara han existit dificultats per al seu diagnòstic quan la malaltia té poca expressivitat La identificació del gen responsable ha permès desenvolupar una prova de diagnosi prenatal amb un 98% d’efectivitat

Organitzats sobretot pel francès Dupleix i l’anglès Clive, foren mantinguts després per la Companyia de l’Índia Oriental L’any 1857 esclatà una revolta d’aquestes tropes, capitanejada per Nana Sahib, que afectà sobretot les terres del curs mitjà del Ganges Bahadur Sah, l’últim descendent del Gran Mogol, fou proclamat emperador a Delhi Les tropes britàniques, però, no trigaren gaire a dominar la rebellió Bahadur Sah fou desterrat a Birmània i la Companyia de l’Índia Oriental fou dissolta 1858 Posteriorment, els regiments de sipais foren reorganitzats

De la segona a la quarta setmana de novembre l’estat nord-americà de Califòrnia viu la pitjor onada d’incendis de què es té notícia El pitjor dels focs es produeix al nord de l’estat, i afecta, entre altres poblacions, la ciutat de Paradise Només en aquesta zona la superfície cremada és de més de 600 km 2 , el nombre de víctimes mortals de 85, i hi ha més de 250 desapareguts i 50000 evacuats Els focs s’atribueixen a la sequera persistent, els vents càlids i les altes temperatures

Per 438 vots a favor, 226 en contra i 39 abstencions, l’Europarlament aprova la reforma de la directiva sobre drets d’autor , que afecta sobretot la citació de continguts i l’enviament d’enllaços Amb la reforma s’obligarà a proveïdors d’internet tals com Google o Facebook a identificar-los, i els autors o creadors dels continguts podran reclamar que se’ls compensi econòmicament per citar-los o enllaçar-los Nombrosos ciberactivistes consideren que la reforma obre la porta a la censura i a coartar la llibertat d’expressió

El papa Francesc inicia una gira per Xile del 15 al 18 de gener i el Perú del 18 al 22 A Xile, on és rebut per la presidenta Bachelet, la seva presència suscita controvèrsia quan qualifica les acusacions de pederàstia contra sacerdots catòlics de difamació, tot i que després matisa les seves paraules Al Perú denuncia l’epidèmia de la corrupció en referència al cas Odebrecht, que afecta diversos estats de l’Amèrica Llatina, i clausura a Lima la gira amb una missa on assisteixen prop d’un milió de persones

El president del Perú, Pedro Pablo Kuczynski, dimiteix del càrrec després que es facin públiques unes gravacions en les quals membres del seu partit intentaven subornar diputats de l'oposició Kuczynski, a la presidència des del juliol de 2016, va superar al desembre de 2017 una moció de censura de l'oposició, que l'acusava d'estar relacionat amb l'escàndol de corrupció Odebrecht, que afecta diversos països de l'Amèrica Llatina Dos dies després el substitueix en el càrrec fins al final de la legislatura 2021 Martín Vizcarra

Afecta a 1 de cada 150 nounats vius Tanmateix el 90 per cent dels fetus portadors d’aberracions cromosòmiques greus es perden espontàniament D’entre les anomalies numèriques cal destacar-ne les trisomies autosòmiques síndrome de Down o mongolisme, síndrome de Patau i síndrome d'Edwards, les trisomies gonosòmiques síndrome de Klinefelter, trisomia XXX i trisomia XYY i la monosomia gonosòmica XO o síndrome de Turner les monosomies autosòmiques són inviables D’altra banda, les aberracions estructurals inclouen un seguit de síndromes associades amb la deleció, la translocació, la duplicació i la…