Resultats de la cerca
Es mostren 205 resultats
antioncogèn
Biologia
Gen supressor de tumors.
La funció normal dels antioncogens acostuma a estar relacionada amb el control de la proliferació i/o el creixement cellular, per la qual cosa s’assumeix que en la seva forma silvestre, no mutada, redueixen la probabilitat que una cèllula d’un organisme multicellular es converteixi en tumoral
Alteracions genètiques hereditàries
Patologia humana
Genètica
Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen…
malaltia mental
Psicologia
Deficiència en el procés d’organització progressiva de la personalitat, que comporta alhora un procés de regressió.
El tractament, desenvolupat per la psiquiatria, és fet a partir de l’estudi de les seves fonts actuals i evidents, llunyanes i profundes i d’acord amb les causes orgàniques, psicològiques, individuals o socials i amb les manifestacions neurosi, psicosi, demència o oligofrènia Cal distingir la malaltia mental del retard mental L’anàlisi del genoma humà, la utilització de tècniques de biologia molecular i cellular i la millora de les tècniques de diagnosi per la imatge han permès identificar gens implicats en la gènesi i l’evolució de diverses malalties mentals, com ara l’esquizofrènia, la…
genotip
Biologia
Conjunt del contingut genètic d’un organisme.
En la cèllula aquest material es troba en els cromosomes cromosoma gen S'oposa a fenotip
acatalàsia
Patologia humana
Absència de l’enzim catalasa als eritròcits, a la medul·la òssia o al fetge.
Aquesta deficiència, observada per primera vegada l’any 1946 per Takahara, és hereditària, i la seva transmissió genètica va lligada a un gen recessiu
ADN recombinant
Bioquímica
Molècula d’ADN artificial formada de manera deliberadain vitro per la unió de seqüències d’ADN provinents de dos organismes d’espècies diferents que normalment no es troben junts.
S'utilitza per a estudiar l’expressió d’un gen, per a produir proteïnes en el tractament d’una malaltia genètica, vacunes o amb finalitats econòmiques i científiques
sonda de ADN
Biologia
Tècnica que permet la identificació de gens específics mitjançant l’ús d’un sector de ADN obtingut per clonació i que és capaç d’hibridar-se amb el tros complementari de la cadena de ADN d’un individu.
Es tracta d’un procediment modern que permet d’identificar un determinat gen en qualsevol persona, la qual cosa, entre altres utilitats, fa possible la detecció de malalties genètiques, fins i tot en fetus
xip d’ADN
Biologia
Graella ordenada d’oligonucleòtids o fragments micromètrics d’ADN fixats sobre una superfície de vidre.
S'empren per a determinar variacions en la seqüència de gens coneguts i per a analitzar l’expressió de gens en cèllules i teixits concrets En ambdós casos es detecta la hibridació del gen o gens a analitzar amb els fragments d’ADN presents en el xip
Seymour Benzer

Seymour Benzer
© The Franklin Institute
Bioquímica
Bioquímic nord-americà.
Autor de nombrosos treballs de biologia molecular, especialment entorn de l’estructura molecular dels gens, a partir dels seus estudis sobre mutants del fag T4 establí el concepte de cistró unitat de funció gènica i reeixí a obtenir per primera vegada el mapa detallat d’un gen
daltonisme
Oftalmologia
Discromatòpsia en la qual hi ha ceguesa congènita per a alguns colors, descrita i patida per Dalton.
Es caracteritza per la falta de percepció d’un o dos colors, conservant les altres funcions oculars Els colors més afectats són el vermell i el verd Generalment afecta tots dos ulls i és més freqüent en l’home que en la dona, puix que es transmet per un gen recessiu lligat al cromosoma X