Resultats de la cerca
Es mostren 3 resultats
gangliòsid
Bioquímica
Glicolípid en el qual la fracció glucídica és un oligosacàrid complex.
Són molt nombrosos, a causa de la varietat de glúcids que presenten N'hi ha a la substància grisa del cervell i també a les membranes cellulars Llur funció és desconeguda, però té relació amb la transmissió nerviosa a la sinapsi
malaltia de Tay-Sachs
Bioquímica
Malaltia relacionada amb el metabolisme dels gangliòsids causada per una deficiència en l’enzim N-acetilhexosaminidasa.
Aquest defecte metabòlic produeix una acumulació del gangliòsid GM2 als ganglis i al sistema nerviós central, cosa que origina la mort del pacient durant la infantesa
idiòcia amauròtica de Tay-Sachs
Patologia humana
Encefalopatia lipoïdòsica infantil, produïda per la infiltració cerebral d’un excés d’esfingosima i pel gangliòsid.
Es manifesta sobretot per atròfia amauròtica del nervi òptic, hipertonia muscular extrapiramidal, insuficiència visual progressiva i disfàgia