Resultats de la cerca
Es mostren 2 resultats
mioclònia
Biologia
Fenomen consistent en contraccions musculars clòniques, no sistematitzades, que es repeteixen a intervals variables.
malaltia d’Alpers
Patologia humana
Poliodistròfia progressiva infantil.
Es manifesta amb convulsions, mioclònia, incoordinació motora, ceguesa, sordesa i microcefàlia simptomatologia que és secundària d’una degeneració de l’escorça cerebral i d’una atròfia important de les circumvallacions cerebrals i de l’escorça cerebellosa És una malaltia de transmissió autosòmica recessiva, que es manifesta al primer any de vida i pot evolucionar cap a la demència i la mort en edat juvenil També se l’anomena síndrome de Christensen-Krabbe