Resultats de la cerca
Es mostren 2 resultats
mucopolisacaridosi
Patologia humana
Cadascuna de les malalties hereditàries caracteritzades per la manca d’algun enzim que degradi els mucopolisacàrids, per la qual cosa s’acumulen patològicament en els teixits orgànics.
Les principals són la mucopolisacaridosi tipus I o síndrome de Hurler , on la manca de l’enzim alfaiduronidasa determina nanisme, retard mental, deformitats esquelètiques, cardiopatia i hepatomegàlia la mucopolisacaridosi tipus II o malaltia de Hunter , amb manca de l’enzim iduronosulfatosulfatasa, semblant a la del tipus I però més benigna i d’afectació només masculina la mucopolisacaridosi tipus III o malaltia de Sanfilippo , en què la falta d’una sulfamitasa o una glucosaminidasa produeix retard mental profund i trastorns esquelètics més lleus i la…
síndrome de Morquio
Patologia humana
Mucopolisacaridosi tipus IV.
Fou descrita pel metge uruguaià Luis Morquio 1867-1935