Resultats de la cerca
Es mostren 1 resultats
tesaurismosi
Patologia humana
Nom genèric de totes les malalties genètiques caracteritzades per una acumulació o un emmagatzematge excessiu de substàncies metabòliques, quasi sempre degudes a un blocatge de la via de degradació.
Totes són de caràcter recessiu autosòmic i condueixen a la mort en la infantesa Les tesaurismosis més conegudes són la malaltia per emmagatzematge de glicogen, les lipoïdosis malalties de Gaucher, de Fabry, de Niemann-Pick, de Tay-Sachs, la hiperoxalúria, l’alcaptonúria i l’ocrònosi