Resultats de la cerca
Es mostren 4 resultats
transferasa
Bioquímica
Nom genèric dels enzims que catalitzen la transferència de diversos radicals químics d’un compost a un altre.
sialil-transferasa
Bioquímica
Enzim que catalitza la transferència d’àcid siàlic des d’un derivat citosinmonofosfat, que resta lliure, a un sucre terminal d’un glangliòsid o d’una glicoproteïna.
malaltia d’Andersen
Bioquímica
Malaltia causada per una deficiència en l’enzim ramificant del glicogen, alfa-glucan glucosil-4,6-transferasa.
Afecta diversos òrgans interns, especialment el fetge i la melsa, i provoca cirrosi i mort abans dels 2 anys de vida És també coneguda com a amilopectinosi o glicogenosi de tipus IV
galactosèmia
Patologia humana
Malaltia hereditària recessiva que afecta els nadons i és deguda a la manca d’un enzim (la galactosa-1-fosfaturidil-transferasa), la qual cosa fa que la galactosa no es converteixi en glucosa.
Provoca retard en el creixement i retard mental, a més d’altres símptomes i inclusivament la mort si no és detectada a temps El tractament d’aquesta malaltia consisteix a suprimir la llet de la dieta