Resultats de la cerca
Es mostren 1 resultats
malaltia de Niemann-Pick
Bioquímica
Malaltia relacionada amb el metabolisme dels esfingolípids que comporta un retard mental.
És causada per una deficiència en l’enzim esfingomielinasa, que hidrolitza l’esfingomielina en ceramida i fosfocolina La manca d’aquest enzim fa que s’acumulin esfingomielines en el sistema nerviós, el fetge i la melsa