Resultats de la cerca
Es mostren 2 resultats
malaltia de Faber
Bioquímica
Malaltia relacionada amb el metabolisme dels esfingolípids causada per una deficiència en l’enzim ceramidasa, que descompon la ceramida en esfingosina i un àcid gras.
Produeix retard mental
malaltia de Niemann-Pick
Bioquímica
Malaltia relacionada amb el metabolisme dels esfingolípids que comporta un retard mental.
És causada per una deficiència en l’enzim esfingomielinasa, que hidrolitza l’esfingomielina en ceramida i fosfocolina La manca d’aquest enzim fa que s’acumulin esfingomielines en el sistema nerviós, el fetge i la melsa