Hom pot identificar les persones afectades per discapacitat intel·lectual a partir de proves o tests, en els quals un resultat inferior a una puntuació determinada s’interpreta com una limitació de les facultats intel·lectuals. També s'utilitzen anàlisis clíniques per a identificar alteracions genètiques o metabòliques, que sovint poden estar associades amb discapacitat intel·lectual, la qual pot variar de lleu a profunda. Per a determinar-ne l’existència i el grau, es tenen en compte, bàsicament, les habilitats cognitives (llenguatge, càlcul numèric, percepció espaciotemporal, abstracció i generalització, etc.), les habilitats socials i comunicatives (adaptació a la mateixa comunitat, referències interpersonals, autoestima, credulitat, etc.) i les habilitats pràctiques (resolució de problemes quotidians, seguiment de rutines, etc.) Un gran nombre de discapacitats són capaços d’adquirir nous coneixements, bé que en el seu cas l’aprenentatge és més lent i requereix més esforç que en el de les persones que estan per damunt del llindar de la normalitat.
La discapacitat intel·lectual bàsicament pot provenir d’alteracions genètiques (síndrome de Down), alteracions durant l’embaràs o el part (anòxia neonatal, síndrome alcohòlica fetal, naixements prematurs, infeccions), malalties (meningitis, tos ferina) o accidents (impactes cranials amb afectació de l'encèfal). Cal no confondre la discapacitat mental —encara que de vegades pot aparèixer conjuntament— amb el trastorn psíquic o la malaltia mental. En aquests casos, els afectats presenten, a grans trets, disfuncions i no pas una deficiència general de les facultats intel·lectuals. Tanmateix, és freqüent que els afectats per un trastorn o una malaltia mental no puguin assolir, com els discapacitats, l’adaptació bàsica que permet dur una vida autònoma. De manera similar a les persones amb trastorns o malalties mentals, jurídicament el discapacitat intel·lectual és inimputable criminalment o bé té responsabilitat atenuada, d'acord amb el seu grau de disminució. Els termes subnormal, deficient mental o retardat mental s'han utilitzat per a designar les persones amb discapacitat intel·lectual, però, a causa de connotacions considerades negatives, tendeixen a ser substituïdes.