És anomenada hiperplàsia suprarenal congènita una alteració poc habitual deguda a un defecte enzimàtic en l’elaboració de les hormones de l’escorça suprarenal, que origina una producció insuficient d’algunes d’aquestes hormones i una producció exagerada d’unes altres, amb les corresponents repercussions orgàniques.
L’origen de la malaltia és una alteració genètica, transmesa hereditàriament. La base del trastorn és un defecte enzimàtic, de tipus molt variat, que altera el procés d’elaboració de les hormones de l’escorça suprarenal. Hi ha dèficits enzimàtics molt diversos cadascun dels quals altera la producció d’hormones suprarenals de manera diferent. Tanmateix, però, la forma més habitual és un dèficit de l’enzim 21-hidroxilasa, un trastorn que depèn d’una alteració genètica situada en el cromosoma 6. Bàsicament, aquest defecte enzimàtic impedeix l’elaboració de cortisol, el principal glucocorticoide. Per tant, en un intent d’augmentar la producció de cortisol, la hipòfisi incrementa l’elaboració d’ACTH, una hormona que estimula globalment la funció de l’escorça suprarenal i en causa una hiperplàsia o un desenvolupament exagerat dels teixits. Tanmateix, però, a causa de la fallada enzimàtica, aquest fet no corregeix l’escassa elaboració de cortisol; al contrari, provoca diversos trastorns perquè s’incrementa notablement la producció d’altres hormones corticosuprarenals, com ara andrògens i mineralocorticoides.
Les manifestacions de l’alteració depenen fonamentalment de l’excés en la producció d’andrògens suprarenals, és a dir, les hormones sexuals de tipus masculí; així, les repercussions més importants es donen quan l’alteració afecta dones. La hipersecreció d’andrògens en el fetus femení, doncs, causa un desenvolupament anòmal dels genitals externs, que adopten característiques masculines fins al punt que es pot presentar un pseudohermafroditisme degut al qual es pot confondre el sexe del nounat. En el fetus masculí solament es produeix un increment de la grandària del penis que no es pot advertir després del naixement, però que esdevé manifest durant la pubertat si no s’ha seguit cap tractament. Igualment, si el trastorn no es tracta, es produeix una pubertat precoç, és a dir, un desenvolupament puberal prematur; tanmateix, però, si bé els infants creixen d’una manera exagerada per l’acció dels elevats nivells d’andrògens, aquest mateix factor provoca un tancament prematur de les epífisis òssies a partir de les quals creixen els ossos llargs, de manera que l’estatura final sol ésser inferior a la mitjana. D’altra banda, a causa dels nivells d’andrògens elevats, s’inhibeix la producció hipofisial de gonadotropines, de manera que els testicles romanen petits i hi ha una alteració de la fertilitat. En les nenes s’esdevé un gran desenvolupament de la massa muscular, un desenvolupament exagerat del pèl corporal i l’aparició d’altres característiques sexuals masculines, com ara veu greu, i trastorns de la menstruació, com és l’amenorrea o absència de regles.
D’altra banda, si es produeix un excés de mineralocorticoides apareixerà un trastorn de la regulació hidrosalina, que originarà hipertensió arterial. A més, si el bloqueig de la producció de cortisol és molt accentuat, es poden presentar alteracions metabòliques greus, capaces de provocar la mort.
La diagnosi es basa en la determinació dels nivells d’hormones suprarenals plasmàtiques, com també en la dels metabòlits urinaris.
El tractament requereix l’administració de glucocorticoides, ja sigui cortisol o bé algun derivat. Això, d’una banda, soluciona les alteracions derivades del seu dèficit i, de l’altra, atura la hiperproducció d’ACTH i, indirectament, corregeix la producció exagerada de mineralocorticoides i andrògens. El tractament s’ha de mantenir durant tota la vida, i és imprescindible que no s’interrompi mai sobtadament, ja que es podria presentar una insuficiència suprarenal aguda capaç de causar la mort del pacient.