El terme genocidi, compost de l’arrel del mot grec γἑνος (‘raça’ o ‘espècie’) i del sufix derivat del llatí caedere (‘matar’), fou encunyat pel jurista judeopolonès Raphael Lemkin el 1944 en el seu llibre Axis Rule in Occupied Europe. La definició d’aquest crim en una fórmula legalment tipificada és recollida en la Convenció sobre la Prevenció i la Penalització del Crim de Genocidi, aprovada per l’Assemblea General de les Nacions Unides el 9 de desembre de 1948 i en vigor des del 1951. Segons els termes d’aquest text, el genocidi comprèn tant l’assassinat en massa de membres d’un grup com el sotmetiment d’aquests a condicions que n’impossibilitin del tot o en part la supervivència, i també les pràctiques contràries a la continuïtat del grup, sigui impedint-ne la reproducció o mitjançant la separació dels infants. La Convenció estableix el genocidi com a crim imprescriptible i sotmès a jurisdicció internacional. En conseqüència, els estats no poden apel·lar a la sobirania o, quan és perpetrat al seu interior, considerar el genocidi un afer intern, per a impedir els processos derivats d’aquest càrrec o decidir sobre l’extradició dels acusats. Igualment, estableix que la incriminació per genocidi és aplicable tant en temps de guerra com de pau, cosa que el diferencia dels crims de guerra. L’acusació i el processament per genocidi sempre s’exerceixen sobre individus particulars, independentment de si actuen per compte propi o en representació d’un estat, un grup o una institució. La Convenció delimita també la natura intencional del genocidi, i estableix que tant el genocidi directe com la seva instigació, organització, complicitat o temptativa són punibles. El document, en canvi, no considera els casos d’assimilació per la qual els membres d’un grup són forçats a abandonar la seva identitat.
El delicte de genocidi és difícil de distingir del de crims contra la humanitat, malgrat que en principi aquest no està focalitzat en grups prèviament definits. Els processos per genocidi poden realitzar-se als països on té lloc el crim o en un tribunal internacional. Bé que les pràctiques genocides han estat una constant en la història de la humanitat, és a partir del segle XX que adquireixen especial importància; en primer lloc, per la universalització dels drets humans, cosa que permet considerar-les un delicte sotmès a jurisdicció internacional i, en segon lloc, per la multiplicació de la capacitat tècnica i organitzativa que fa possible la seva realització, especialment per part dels estats. L’Holocaust perpetrat pel Tercer Reich fou l’experiència a partir de la qual (especialment arran del procés de Nuremberg) fou formulada l’actual Convenció de les Nacions Unides. El fet que la política de l’Alemanya nazi hagi esdevingut el paradigma del genocidi en fa difícil l’aplicació en casos en què és practicat amb un caràcter menys sistemàtic, discontinu, i dirigit no tant contra un poble sinó contra la dissidència política. D’altra banda, les aliances polítiques i la posició dels estats en el sistema de relacions internacionals impedeixen les acusacions clares en moltes ocasions. A banda de l’Holocaust, alguns dels genocidis més greus del segle XX han estat el dels armenis a mans del govern turc (1914-18), que aquest no reconeix, les fams provocades a l’URSS en 1932-33, el del règim de Pol Pot a Cambodja (1975-79), la guerra civil a Ruanda i Burundi (1994) i les guerres balcàniques de la dècada dels anys noranta, especialment a Bòsnia i Hercegovina (1994) i Kosovo (1999), entre d’altres. Per tal de jutjar els genocidis i els crims contra la humanitat, el 1998 fou creat el Tribunal Penal Internacional (instituït el 2002).