Resultats de la cerca

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

Són anomenats malformacions d’orella els defectes del desenvolupament d’aquest òrgan que es produeixen abans del naixement, en general deguts a causes desconegudes o, de vegades, a un trastorn hereditari Hom en diferencia les malformacions menors i les grans malformacions segons el grau d’afecció Gairebé sempre, però, constitueixen petites malformacions de l’orella externa, i les més freqüents i lleus són les del pavelló auricular Les malformacions menors corresponen habitualment a petits defectes de la grandària o la forma del pavelló auricular, com ara les orelles molt separades del crani o…

El llavi leporí o fenedura làbio-palatina és una malformació congènita, present ja des del naixement, que es caracteritza per l’existència d’una separació o fenedura al llavi superior i el paladar, en la regió central d’aquestes estructures, a causa de la qual la cavitat bucal queda directament en contacte amb les fosses nasals Juntament amb aquesta malformació, igualment, se’n solen trobar d’altres de menors, com una asimetria en la grandària de les fosses nasals, la presència d’una cicatriu a la vora interna del llavi superior o l’anomenat paladar ogival , en què la part superior del…

Definició Són considerades desviacions de la columna vertebral les diverses alteracions que normalment afecten aquesta estructura, anomenades escoliosi, cifosi i lordosi Anatomia La columna vertebral constitueix l’eix de l’esquelet D’una banda, s’uneix al cap i, de l’altra, als ossos de les espatlles i la pelvis, que enllacen amb els altres membres La seva funció és de permetre el moviment del tronc i alhora garantir l’equilibri corporal A més, protegeix la medulla espinal localitzada al seu interior Es tracta d’una estructura molt complexa formada per una sèrie d’ossos, les vèrtebres ,…