Resultats de la cerca

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

En intentar d’explicar l’envelliment, en primer lloc, cal tenir en compte que es tracta d’un procés inherent a la mateixa essència de la vida, ja que absolutament tots els éssers vius compleixen un cicle més o menys semblant al dels éssers humans, que neixen, es desenvolupen, aconsegueixen un cert equilibri en les seves funcions durant el qual atenyen la màxima plenitud en la seva capacitat reproductiva i després involucionen, de manera progressiva i inexorable, envers la mort L’origen íntim del procés d’envelliment o, millor dit, el caràcter dels mecanismes biològics que condicionen el…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…