Resultats de la cerca

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…

Definició És anomenada septicèmia o sèpsia sanguínia una invasió massiva o persistent de bacteris o fongs a la sang Aquest trastorn pot evolucionar amb una síndrome febril i comportar la disseminació dels microorganismes a llocs allunyats del focus originari, o bé es pot complicar amb xoc sèptic El xoc sèptic és un trastorn molt greu que de vegades es manifesta com a complicació d’una septicèmia, o bé a conseqüència de l’entrada massiva a la sang de toxines elaborades per diverses espècies de bacteris es caracteritza per una sobtada disminució de la irrigació sanguínia de teixits vitals, com…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…