Resultats de la cerca

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

Definició És anomenat hipotiroïdisme el conjunt d’alteracions orgàniques que provoca una producció insuficient d’hormones tiroides Quan aquest trastorn s’esdevé des d’abans del naixement, entre d’altres alteracions que produeix afecta la maduració del sistema nerviós i provoca endarreriment mental, i si es manté durant la infantesa causa un defecte del creixement Quan es presenta en l’edat adulta provoca aversió al fred, cansament, lentitud de pensament i pèrdua de memòria, parla lenta i un to de veu greu, dificultat de moviments i dolors musculars, induració de la pell —que es troba pàllida…

Definició Són anomenats anomalies congènites els trastorns produïts a conseqüència d’una alteració en la formació i el desenvolupament d’un òrgan o diversos òrgans del fetus durant l’embaràs, i que, per tant, es troben presents des del naixement, per bé que poden passar desapercebuts fins més endavant, de vegades fins a la vida adulta Freqüència, causes i tipus Les anomalies congènites constitueixen en conjunt un grup de trastorns relativament freqüent, però que engloba alteracions molt diverses, tant per la seva importància com per la causa i la freqüència La incidència concreta de les…