Anomalies congènites del nounat

Definició

Són anomenats anomalies congènites els trastorns produïts a conseqüència d’una alteració en la formació i el desenvolupament d’un òrgan o diversos òrgans del fetus durant l’embaràs, i que, per tant, es troben presents des del naixement, per bé que poden passar desapercebuts fins més endavant, de vegades fins a la vida adulta.

Freqüència, causes i tipus

Les anomalies congènites constitueixen en conjunt un grup de trastorns relativament freqüent, però que engloba alteracions molt diverses, tant per la seva importància com per la causa i la freqüència. La incidència concreta de les anomalies congènites és difícil de precisar, perquè els resultats dels estudis efectuats varien segons els criteris per a definir-les i classificaries, i també segons la zona geogràfica estudiada. Tanmateix, en conjunt és probable que prop d’un 8% dels nadons presentin alguna anomalia congènita, per bé que només en la meitat dels casos serien diagnosticades en el moment del naixement.

Segons la gravetat que presenten hom sol diferenciar entre anomalies majors i anomalies menors. Són anomenades anomalies majors les que precisen necessàriament un tractament mèdic o quirúrgic, perquè alteren alguna funció de l’organisme. Les anomalies menors són les que constitueixen tan sols un defecte estètic relativament poc evident, que no necessita un tractament. Aquesta classificació pot ésser útil per a valorar la gravetat de l’anomalia, però presenta l’inconvenient que és poc exacta, ja que la consideració de si un defecte estètic ha d’ésser tractat o no, i les conseqüències que pugui tenir, són molt variables d’una persona a una altra.

Com s’observa en el quadre, les causes de les anomalies congènites són molt diverses, i en molts casos són degudes a diversos factors que poden haver influït en alguna o diverses fases del desenvolupament de l’infant. La formació de l’organisme es troba determinada en principi pels gens continguts en les cèl·lules germinals, òvul i espermatozoide, a partir de la unió dels quals s’inicia una gestació. Si els gens continguts en la cèl·lula ou presenten una alteració es produirà alguna anomalia en el desenvolupament de l’embrió. Per tant, la primera causa de les anomalies congènites són les anomalies genètiques, és a dir, les alteracions de les estructures cel·lulars que determinen els processos de reproducció i diferenciació cel·lular, a les quals es dedica un capítol d’aquesta obra dins el volum 7. En aquest cas, les anomalies congènites són degudes a alteracions transmissibles pels progenitors i, per tant, produïdes prèviament a l’embaràs, que poden ésser de diversos tipus: anomalies gèniques o aberracions cromosòmiques.

Les anomalies gèniques consisteixen en alteracions de l’estructura molecular d’un gen o més d’un, que no es poden observar amb un estudi microscòpic de les cèl·lules, per bé que es poden determinar a través de procediments especials. Aquestes anomalies poden causar diversos tipus de malalties hereditàries, és a dir, que són transmissibles de pares a fills. Un grup d’aquestes malalties es transmeten de forma dominant, és a dir, que es presenten en totes les persones que han rebut l’anomalia genètica d’algun dels progenitors, per bé que les persones afectades no necessàriament la transmeten als seus fills. D’altres es transmeten de forma recessiva, és a dir, que solament es manifesten quan l’anomalia genètica és transmesa per ambdós progenitors. Per aquesta raó, encara que els pares no tinguin aparentment cap alteració, poden transmetre alguna anomalia genètica que s’hagi presentat en altres membres de la seva família. Finalment, altres anomalies gèniques es transmeten per herència lligada al sexe, és a dir, que solament es presenten en les persones d’un sexe determinat, pel fet que l’alteració es troba en un dels cromosomes que determinen el sexe. Així, per exemple, aquestes malalties hereditàries poden ésser transmeses per les dones, però habitualment només les pateixen els homes.

Les aberracions cromosòmiques consisteixen en alteracions del nombre o l’estructura de determinats cromosomes, que es poden detectar amb un examen microscòpic de les cèl·lules. L’alteració es pot produir en formar-se les cèl·lules germinals, o bé després de la fecundació, en realitzar-se les primeres divisions cel·lulars que originen la formació de l’embrió. Aquestes anomalies causen malalties diverses, anomenades cromosomopaties, que generalment no es transmeten a la descendència i quan ho fan s’hereten mitjançant regles diferents a les anomalies gèniques.

Encara que la cèl·lula ou s’hagi constituït amb cromosomes normals, per tal que arribi a formar un organisme normal cal que se succeeixin sense alteracions els processos de divisió i diferenciació cel·lular, formació dels òrgans i desenvolupament general. Aquests processos poden ésser alterats per diversos factors externs, és a dir, per trastorns originats fora de l’ésser en desenvolupament, que poden dificultar la formació d’uns òrgans determinats i causar diverses anomalies congènites. Aquests factors externs consisteixen de vegades en anomalies de l’organisme matern causades per hàbits tòxics o per malalties que alteren la nutrició del fetus i en dificulten el desenvolupament. Igualment, determinats trastorns de l’embaràs poden dificultar el desenvolupament del nou ésser i causar anomalies congènites. En d’altres casos, l’anomalia és causada per la transmissió a l’embrió o fetus d’infeccions o de substàncies tòxiques, ja siguin drogues, medicaments o tòxics industrials, o per l’acció d’agents físics, com les radiacions. Tots aquests factors poden actuar en qualsevol fase de la gestació, i els efectes que causen són diferents segons cadascuna d’elles. Així, en les primeres dues setmanes d’embaràs poden ocasionar anomalies anomenades blastopaties, que solen ésser alteracions generals greus, sovint incompatibles amb la vida, ja que pràcticament cadascuna de les cèl·lules de la blàstula donarà lloc a la formació d’una part important del nou ésser. L’acció de factors externs nocius entre les dues setmanes i els tres mesos dóna lloc a embriopaties, que solen consistir en defectes importants de determinats òrgans, ja que en aquesta fase es determinen les característiques dels òrgans i els sistemes. Les anomalies causades després dels tres mesos, en la fase de maduració i desenvolupament dels òrgans, són les fetopaties, que habitualment consisteixen en defectes de funcionament d’algun òrgan o sistema.

Moltes anomalies congènites no són causades exclusivament per una alteració genètica ni per un determinat factor extern, sinó que són anomalies multifactorials, causades per l’acció conjunta de diversos factors, tant hereditaris com ambientals.

Diagnosi, prevenció i tractament

Per a evitar de tenir fills amb anomalies congènites importants és convenient que les parelles que puguin transmetre una malaltia hereditària recorrin al consell genètic descrit en el capítol sobre genètica (volum 7). Amb aquest procediment és possible de calcular la probabilitat que els fills heretin el trastorn genètic, la qual cosa pot ésser molt útil a la parella per a decidir si tindran fills o no. Principalment, és indicat de recórrer-hi quan hi ha antecedents de malalties hereditàries en la família, quan d’altres fills anteriors han presentat anomalies congènites, quan la dona ha tingut avortaments de repetició o quan hi ha un vincle familiar entre els dos membres de la parella.

En qualsevol cas, és preferible de diagnosticar les anomalies congènites durant la gestació abans que l’infant neixi, ja que alguns d’aquests trastorns es poden començar a tractar durant el mateix embaràs. Així, hom recorre a les tècniques de diagnosi prenatal en els embarassos en què es dóna alguna circumstància que incrementa les probabilitats que s’alteri el desenvolupament fetal. Com s’indica en el corresponent article del capítol dedicat a l’embaràs, aquestes tècniques s’empren especialment quan la dona embarassada té més de 35 anys; quan hi ha antecedents familiars d’altres malalties hereditàries; quan la parella ha tingut anteriorment d’altres fills amb malalties genètiques o malformacions; quan s’ha produït una exposició a factors teratògens, com poden ésser determinats medicaments, els raigs X, les drogues, o les infeccions durant l’embaràs; quan s’han produït determinades complicacions i alteracions de l’embaràs o quan la dona pateix de determinades malalties cròniques.

Encara que no es tracti d’un embaràs de risc elevat, es poden adoptar algunes mesures útils per a prevenir les anomalies congènites o les seves complicacions. Així, és convenient que la dona eviti, almenys durant l’embaràs, els hàbits tòxics com el tabac i les begudes alcohòliques. També cal que es protegeixi adequadament d’altres factors externs potencialment nocius per al fetus, com ara determinats medicaments, les radiacions i els tòxics industrials. A més, per a facilitar les condicions més adequades per al desenvolupament fetal convé que durant l’embaràs la dona adapti adequadament alguns aspectes de la seva vida, com és l’alimentació, l’exercici físic, el repòs i la higiene.

Per a prevenir les anomalies congènites o les seves complicacions també és fonamental de seguir un control mèdic de l’embaràs, del part i dels primers dies de vida del nounat. Amb els procediments mèdics actuals és possible de diagnosticar i tractar molts dels trastorns que poden causar anomalies congènites, de manera que se’n pot evitar el desenvolupament. Si l’anomalia ja s’ha produït, és convenient de diagnosticar-la durant l’embaràs per a poder prendre una decisió sobre la continuïtat de la gestació, començar a tractar-la si és possible o si més no adoptar les mesures adequades durant la resta de l’embaràs i el part per a evitar, tant com sigui possible, que l’anomalia ocasioni complicacions irreversibles, com ara endarreriment mental.

Després del part, l’examen mèdic del nounat permet de detectar la majoria d’anomalies congènites, almenys les anomalies majors. En alguns casos, les proves habituals no determinen exactament quina és l’anomalia, però indiquen que el nounat presenta algun trastorn i que requereix atencions especials. Així, per exemple, la prova d’Apgar sol donar una puntuació baixa en els nounats amb anomalies congènites importants. En aquests casos, cal efectuar alguna prova especial, com ara radiografies, ecografies o anàlisis de sang i d’orina, per a diagnosticar l’anomalia causant del trastorn. A més, pot ésser útil de realitzar algunes proves per a diagnosticar la causa de l’alteració, com ara un estudi cromosòmic en el cas que se sospiti d’una alteració genètica.

És important de diagnosticar de seguida que sigui possible l’anomalia, ja que en molts casos les complicacions es poden evitar si es tracten precoçment. Per aquesta raó, en tots els nounats s’efectuen rutinària-ment les anàlisis de sang i d’orina, que permeten de diagnosticar precoçment determinades malalties metabòliques, com la fenilcetonúria i l’hipotiroïdisme. A més, el control mèdic del nounat durant els seus primers dies de vida permet de detectar ràpidament qualsevol trastorn que es pugui presentar i aplicar el tractament adequat per tal que no deixi seqüeles.

Després que s’han diagnosticat l’anomalia i la causa, hom efectua el tractament més adequat en cada cas. De vegades, com en els defectes metabòlics, el tractament es basa en mesures dietètiques; en d’altres, com ara la luxació congènita de maluc, s’apliquen dispositius ortopèdics correctors, i quan cal s’efectuen intervencions quirúrgiques, com en els defectes del cor. En alguns casos, com el de la síndrome de Down, l’anomalia no es pot guarir, però es poden prendre mesures útils que facilitin la millor adaptació possible de l’infant al seu medi.