Resultats de la cerca

L’anomenada degeneració hèpato-lenticular de Wilson és una malaltia hereditària que es caracteritza per una acumulació de coure en diversos òrgans del cos, especialment en el fetge i el cervell L’acumulació de coure en el cervell provoca trastorns del moviment i la postura i una deterioració progressiva de les facultats intellectuals La malaltia és deguda a una alteració genètica que provoca una fallada en la síntesi de ceruloplasmina , una substància que transporta el coure en la sang La manca de ceruloplasmina provoca que el coure es trobi lliure en una quantitat excessiva i s’…

El cervell és la part més alta del sistema nerviós i la de més massa Pesa uns 1350 g i conté uns 100000 milions de neurones Es troba contingut en les parts anterior i mitjana del crani, i s’adapta a la forma interna de la cavitat cranial És una massa de forma semiovoide, semblant a una nou, amb la cara superior convexa i la inferior aplanada, de forma irregular Es compon de dues parts simètriques anomenades hemisferis cerebrals La part més externa és l’ escorça cerebral , que consisteix en substància grisa d’uns 2 mm o 3 de gruix, formada fonamentalment per cossos de neurones La superfície…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…