Degeneració hèpato-lenticular de Wilson

L’anomenada degeneració hèpato-lenticular de Wilson és una malaltia hereditària que es caracteritza per una acumulació de coure en diversos òrgans del cos, especialment en el fetge i el cervell. L’acumulació de coure en el cervell provoca trastorns del moviment i la postura i una deterioració progressiva de les facultats intel·lectuals.

La malaltia és deguda a una alteració genètica que provoca una fallada en la síntesi de ceruloplasmina, una substància que transporta el coure en la sang. La manca de ceruloplasmina provoca que el coure es trobi lliure en una quantitat excessiva i s’acumula en diversos òrgans, sobretot en el fetge i el cervell, i també als ronyons. En el cervell es diposita sobretot en el nucli lenticular i, en una quantitat inferior, en l’escorça cerebral i altres nuclis. L’acumulació de coure provoca atròfia i degeneració de les zones afectades.

Aquesta malaltia se sol manifestar entre 10 anys i 25. Les primeres manifestacions solen consistir en símptomes d’insuficiència hepàtica perquè el coure s’acumula inicialment en el fetge. Quan el fetge ja s’ha saturat de coure, el metall passa a la sang i s’acumula en el cervell, i aleshores apareixen diverses manifestacions neurològiques. Això s’esdevé al cap d’uns cinc anys o deu d’iniciada la malaltia. La primera manifestació sol ésser tremolor de les extremitats superiors, generalment unilateral. En un primer moment sol ésser un tremolor intencional, però després es presenta fins i tot quan hom fa repòs. Aquest tremolor és fi al començament del trastorn i apareix en l’extrem del membre, però després esdevé un moviment constant de gran amplitud anomenat tremolor aletejant. També són possibles els moviments involuntaris com ara corea o atetosi, rigidesa muscular i alteracions de la postura. La rigidesa en la musculatura del rostre confereix al malalt una cara inexpressiva, i de vegades un somriure fix. D’altra banda, en pot ésser afectada també la musculatura de la fonació, amb una disàrtria que provoca que la parla sigui inintel·ligible, i els músculs deglutoris, amb una disfàgia progressiva. Les alteracions neurològiques es van incrementant de manera progressiva i provoquen contractures de les extremitats i trastorns de la personalitat que evolucionen fins a la demència.

D’altra banda, com a signe distintiu, el dipòsit de coure en la còrnia configura una taca en aquesta estructura, anomenada anell de Kayser-Fleischer.

Hom en basa la diagnosi en l’estudi dels símptomes. En l’anàlisi d’orina és possible de detectar nivells de coure excessivament elevats. D’altra banda, en l’anàlisi de sang es determinen nivells de cerulo-plasmina disminuïts. En alguns casos cal efectuar una biòpsia hepàtica per a observar les acumulacions de coure en el fetge.

Si la malaltia és diagnosticada i tractada precoçment, els símptomes arriben a desaparèixer del tot. El tractament consisteix en l’administració d’una substància quelant del coure, com ho és la D-penicil·lamina, durant tota la vida. També cal seguir una dieta alimentària i evitar els aliments rics en coure com la xocolata, el marisc, el fetge, els xampinyons, el bròquil i els fruits secs.