Resultats de la cerca
Es mostren 3 resultats
Error congènit del metabolisme
Patologia humana
Genètica
La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…
Metabolisme dels pròtids
Després d’ésser absorbits en l’intestí i de passar a la circulació sanguínia, els aminoàcids procedents dels aliments ingressen a l’interior de les cèllules dels diferents teixits, on tornen a combinar-se entre ells per a formar noves proteïnes, segons les necessitats i les funcions de cada teixit La principal funció dels pròtids és de tipus plàstic, la qual cosa inclou donar suport a les cèllules i als microòrgans intracellulars i també servir d’estructura als àcids nucleics, als ferments digestius, a les hormones i a una gran quantitat d’elements que circulen pels líquids orgànics Totes les…
Metabolisme dels glúcids
El monosacàrid més important per al metabolisme és la glucosa, ja que, d’una banda, és el que ingressa en majors proporcions a l’organisme després de la digestió dels aliments i, d’altra banda, gairebé la totalitat de fructosa i de galactosa absorbides a la circulació sanguínia és ràpidament convertida en glucosa a l’interior de les cèllules hepàtiques, abans de sofrir posteriors transformacions La glucosa absorbida després de la digestió dels aliments pot ésser aprofitada directament per les cèllules dels diferents teixits per tal d’obtenir-ne energia, o bé pot ésser utilitzada per l’…