Resultats de la cerca

Hom efectua l’estudi practicant un cultiu cellurar de la mostra —cèllules sanguínies, teixits—, detenint la mitosi en el període de metafase i procedint a la tinció dels cromosomes mitjançant tècniques de bandatge Per tal d’obtenir l’ordenació dels cromosomes, clàssicament la mostra és observada pel microscopi i hom procedeix a fotografiar-la, a fi de retallar i aparellar les imatges dels diferents cromosomes actualment, hom disposa de tècniques que permeten passar les dades a un ordinador i procedir a l’ordenació dels cromosomes per mitjans informàtics

Els afectats per la síndrome de Down presenten un aspecte general i, sobretot, uns trets facials, característics cara rodona i plana, cap braquicèfal i ulls oblics i amb epicant Entre les anomalies físiques a les quals sol anar associada hi ha malformacions dels aparells cardiocirculatori, digestiu, renal i genital la discapacitat mental, que pot variar de moderada a profunda, sempre es manifesta No existeix cap tractament etiològic eficaç hi ha casos, però, en què hom pot corregir quirúrgicament algunes de les malformacions congènites L’educació especialitzada en centres adequats dona sovint…

Hi ha estrògens i andrògens, però els teixits no responen a aquests últims El cariotip del pacient és 46XY

La dotació cromosòmica normal és constant per a cada espècie i varia d’una espècie a l’altra En els individus que es reprodueixen sexualment, apareixen les cèllules sexuals o gàmetes gàmeta, que tenen una dotació cromosòmica la meitat de la normal Així, l’home té una dotació de 46 cromosomes distribuïts en 23 parelles en les cèllules somàtiques cèllules diploides, 2n , mentre que les cèllules sexuals només tenen 23 cromosomes cèllules haploides, n

Si la mutació es dóna en els gàmetes, és transmissible a la descendència Les mutacions genètiques modifiquen la morfologia o la fisiologia dels individus, bé que poden tenir també una causa artificial, química o radioactiva Hom anomena induïdes les mutacions que són provocades mitjançant un agent mutagènic, i espontànies les que, per manca de coneixement de llur causa, hom atribueix a l’atzar Segons l’abast del canvi produït, hi ha mutacions cromosòmiques quan n'és modificat el nombre, l’estructura o la distribució dels cromosomes, i gèniques quan l’alteració ateny un o més gens aquest darrer…

Són mosques de petites dimensions de 2 a 4 mm S'alimenten dels fongs, bacteris i ferments que ataquen els fruits i les substàncies ensucrades Les espècies del subgènere Sophophora són dividides en quatre grups, un dels quals el melanogaster , al qual pertany la D melanogaster o mosca del vinagre, que hom ha emprat com a objecte d’investigació genètica perquè el seu cariotip només té quatre parells de cromosomes, perquè el cicle reproductor és ràpid, amb molta descendència, i permet de fer anàlisis estadístiques, i perquè té cromosomes gegants a les glàndules salivals i els…