Resultats de la cerca

Clínicament es tradueix per un restrenyiment pertinaç en els nens petits, amb l’ampulla rectal buida d’excrements, distensió abdominal, etc És anomenada també malaltia de Hirschprung

És caracteritzada per una manca de creixement dels ossos en longitud junt amb un engreixament periòstic produeix un nanisme que afecta solament les quatre extremitats Forma part del nombrós grup de les condrodistròfia

Pot ésser congènit o adquirit El congènit, manifestat ja el primer mes de vida, és degut a una absència, possiblement total, del cos tiroide Els símptomes són cap voluminós, front estret, llavis gruixuts, llengua tumescent, boca salivosa, coll curt, cabells secs, mans i peus inflats, pell seca, circulació lenta, temperatura baixa i talla inferior a la normal nanisme L’infant aprèn a caminar molt tard, però no a parlar els seus òrgans sexuals resten infantils La mort sol sobrevenir al cap de 20 a 30 anys L' adquirit és conseqüència de lesions infeccioses tiroidals…

Les causes són de tipus congènit, cicatricial, mecànic, paralític o senil Els símptomes més importants són epífora, l’enrogiment i la hipertròfia de la superfície descoberta de la conjuntiva

Hom distingeix les osteoesclerosis de caràcter congènit com l’ osteopetrosi , l’ osteoesclerosi diafisial múltiple , etc de les secundàries a intoxicacions per fluor, a malalties renals cròniques o a processos neoplàstics com l’ osteoartropatia hipertròfica o l’ osteomieloreticulosi

Es combina amb la trombina i forma una substància inert metatrombina Inhibeix també altres factors activants de la coagulació, especialment el factor Xa El seu dèficit congènit és una anomalia que es manifesta amb trombosis venoses de repetició, i sovint també amb embòlia pulmonar, d’evolució moltes vegades fatal

Aquestes alteracions poden ésser anatòmiques o funcionals Les alteracions anatòmiques són de tipus congènit malformacions, aplàsies o de tipus adquirit poliomielitis, amputacions, ferides Les alteracions funcionals són produïdes per paràlisis hemiplègiques, ciàtiques, metatarsàlgies, etc Les coixeses són característiques de l’afecció causal i tenen, doncs, un gran valor diagnòstic

En condicions normals aproximadament un 1% de l’hemoglobina es troba en forma de metahemoglobina diferents enzims asseguren la seva transformació permanent a hemoglobina funcional Les causes més freqüents poden ésser adquirides per tòxics, com clorats, anilines, nitrats i sulfamides, i constitucionals per un dèficit congènit de diaforases o per una anomalia hereditària de l’hemoglobina La manifestació clínica principal és la cianosi

Durant el son, l’hemòlisi s’aguditza i es produeix hemoglobinúria, que dona un color fosc a l’orina Hom creu que la malaltia és deguda a un defecte congènit dels eritròcits que n'afavoreix la destrucció pel complement del sèrum Durant les aguditzacions hi ha icterícia, febre, cefalea i dolor abdominal La diagnosi es confirma en el laboratori provocant l’hemòlisi amb sèrum acidificat prova de Ham-Dacie És anomenada també hemoglobinúria paroxismal nocturna