Resultats de la cerca

És causada per una deficiència en l’enzim esfingomielinasa, que hidrolitza l’esfingomielina en ceramida i fosfocolina La manca d’aquest enzim fa que s’acumulin esfingomielines en el sistema nerviós, el fetge i la melsa

Rep aquest nom en honor als neuropatòlegs alemanys HC Creutzfeldt i AMJakob Es tracta d’una amiloïdosi cerebral de curs fatal causada per un virus lent, que es caracteritza, entre d’altres manifestacions neurològiques, per demència, atàxia i mioclònies Aquesta malaltia s’engloba dins de les anomenades encefalopaties espongiformes transmissibles L’any 1974 n'aparegué un cas associat a un trasplantament de còrnia Posteriorment, el 1985, s’enregistraren a la Gran Bretanya els primers casos d’una malaltia neurològica, desconeguda fins aleshores, que els científics anomenaren encefalopatia…

Aquest defecte metabòlic produeix una acumulació del gangliòsid GM2 als ganglis i al sistema nerviós central, cosa que origina la mort del pacient durant la infantesa

Afecta fonamentalment el fetge i el ronyó, i es manifesta clínicament amb hepatomegàlia, disfuncions en el metabolisme dels greixos i dels nucleòtids i manca de desenvolupament físic És també anomenada glicogenosi de tipus I

Afecta diversos òrgans interns, especialment el fetge i la melsa, i provoca cirrosi i mort abans dels 2 anys de vida És també coneguda com a amilopectinosi o glicogenosi de tipus IV

És també coneguda com a porfíria eritropoètica

És també anomenada glicogenosi de tipus VI

Produeix retard mental

El 1931, Kögl i collaboradors seus isolaren de l’orina humana l' auxina α o àcid auxenetriòlic, i de l’oli de granes de moresc l' auxina β o àcid auxenòlic També de l’orina humana reeixiren a isolar l’heteroauxina o àcid indole-3-acètic IAA la qual ha resultat ésser la més difosa de les auxines naturals, i anomenada, justament per això, simplement auxina A les plantes, la seva biosíntesi parteix del triptòfan, i té lloc en els teixits meristemàtics de la tija sobretot a la gemma apical i de l’àpex de les fulles i de les arrels, des d’on passa a la resta de la planta Aquest transport és actiu…

És també anomenada glicogenosi de tipus V