Resultats de la cerca
Es mostren 27 resultats
malaltia d’Andersen
Bioquímica
Malaltia causada per una deficiència en l’enzim ramificant del glicogen, alfa-glucan glucosil-4,6-transferasa.
Afecta diversos òrgans interns, especialment el fetge i la melsa, i provoca cirrosi i mort abans dels 2 anys de vida És també coneguda com a amilopectinosi o glicogenosi de tipus IV
malaltia de Günther
Bioquímica
Malaltia causada per una deficiència en uroporfirinògen III cosintasa, un enzim relacionat amb la síntesi del grup hemo.
És també coneguda com a porfíria eritropoètica
malaltia de Hers
Bioquímica
Malaltia benigna relacionada amb el metabolisme del glicogen, causada per una deficiència en l’enzim glicogenofosforilasahepàtica, que afecta principalment el fetge.
És també anomenada glicogenosi de tipus VI
malaltia de Faber
Bioquímica
Malaltia relacionada amb el metabolisme dels esfingolípids causada per una deficiència en l’enzim ceramidasa, que descompon la ceramida en esfingosina i un àcid gras.
Produeix retard mental
malaltia de McArdle
Bioquímica
Malaltia relacionada amb el metabolisme del glicogen, causada per una deficiència en l’enzim glicogenofosforilasa, que es caracteritza per forts dolors musculars quan hom realitza un exercici físic vigorós.
És també anomenada glicogenosi de tipus V
malaltia de Refsum
Bioquímica
Malaltia relacionada amb l’oxidació d’àcids grassos que és causada per la impossibilitat de realitzar l’oxidació de l’àcid fitànic (3,7,11,15-tetrametilhexanoic), d’origen vegetal.
L’acumulació d’aquest àcid produeix trastorns neurològics
malaltia de Pompe
Bioquímica
Malaltia relacionada amb el metabolisme del glicogen, causada per una deficiència en l’enzim α-glicosidasa àcida (present en els lisosomes), caracteritzada per lesions en el múscul cardíac que tenen conseqüències fatals per a la vida dels pacients.
És també anomenada glicogenosi de tipus II
malaltia de Creutzfeldt-Jakob
Bioquímica
Medicina
Degeneració difusa del sistema nerviós central que apareix a l’edat adulta.
Rep aquest nom en honor als neuropatòlegs alemanys HC Creutzfeldt i AMJakob Es tracta d’una amiloïdosi cerebral de curs fatal causada per un virus lent, que es caracteritza, entre d’altres manifestacions neurològiques, per demència, atàxia i mioclònies Aquesta malaltia s’engloba dins de les anomenades encefalopaties espongiformes transmissibles L’any 1974 n'aparegué un cas associat a un trasplantament de còrnia Posteriorment, el 1985, s’enregistraren a la Gran Bretanya els primers casos d’una malaltia neurològica, desconeguda fins aleshores, que els científics…
malaltia de Niemann-Pick
Bioquímica
Malaltia relacionada amb el metabolisme dels esfingolípids que comporta un retard mental.
És causada per una deficiència en l’enzim esfingomielinasa, que hidrolitza l’esfingomielina en ceramida i fosfocolina La manca d’aquest enzim fa que s’acumulin esfingomielines en el sistema nerviós, el fetge i la melsa
malaltia de Tay-Sachs
Bioquímica
Malaltia relacionada amb el metabolisme dels gangliòsids causada per una deficiència en l’enzim N-acetilhexosaminidasa.
Aquest defecte metabòlic produeix una acumulació del gangliòsid GM2 als ganglis i al sistema nerviós central, cosa que origina la mort del pacient durant la infantesa