Resultats de la cerca

També anomenat síndrome de Martin-Bell , es caracteritza per retard mental dels individus afectats, cara allargada i estreta, mentó sobresortint, orelles grans i mida testicular augmentada Afecta 1 de cada 1 250 homes i 1 de cada 2500 dones, però el retard mental només afecta el 30% de les dones i el 80% dels homes Els individus normals tenen fins a 50 repeticions del trinucleòtid CGG en el gen FMR-1 i els afectats en tenen més de 200 Es considera que els individus que en tenen entre 50 i 200 són portadors de l’anomalia

Entre les tècniques més emprades destaquen l’ecografia, l’estudi cromosòmic de les cèllules fetals, l’anàlisi de la sang fetal i les biòpsies de les vellositats cariòniques, de pell o de teixit hepàtic Actualment hom detecta entorn del 80% dels defectes congènits

Assistència sanitària per a tots El Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya va anunciar al principi d’any la garantia d’assistència sanitària de cobertura pública a tota la població empadronada a Catalunya, malgrat que pel Reial Decret 1192/2012, de 3 d’agost, el Govern de l’Estat havia tret als ciutadans estrangers sense permís de residència la seva condició d’assegurats o beneficiaris del Sistema Nacional de Salut SNS El departament va justificar l’anunci per evitar els perjudicis per a la salut d’aquestes persones que es poden produir en cas de no rebre dita assistència, evitar…