Resultats de la cerca

Es transmet per herència autosòmica dominant, produïda per una mutació genètica del braç curt del cromosoma 4 Es caracteritza per discinèsies coreoatetòtiques de la musculatura axial i perifèrica, disàrtria, disfàgia, postures distòniques i per trastorns neuropsicològics variables, com ara modificacions de la personalitat, allucinacions, depressió o psicosi, capaços d’evolucionar vers la demència L’edat d’inici de la simptomatologia clínica oscilla entre els 20 i els 70 anys, amb una mitjana de 38 anys Les lesions anatomopatològiques són d’atròfia degenerativa del cap del nucli caudat del cos…

Perquè la característica o la malaltia es desenvolupi, cal que sigui heretat algun factor hereditari —un o diversos gens específics— i a més cal que concorri algun tipus de factor ambiental en concret Un exemple d’herència multifactorial d’una característica normal és l’alçada, ja que el potencial de l’estatura d’una persona és determinat per l’acció conjunta de diversos gens heretats, però l’expressivitat màxima depèn de factors ambientals com l’alimentació, l’activitat física o la situació emocional Entre les alteracions orgàniques d’herència multifactorial…

Va acompanyada d’atàxia, trastorns del llenguatge, nistagme, clon del peu, moviments irregulars i parèsies, especialment de les extremitats inferiors Fou descrita pel metge alemany Nikolaus Friedreich Würzburg 1826 — Heidelberg 1882