Resultats de la cerca

És la millor exploració per a estudiar la funcionalitat de la retina en cas de sospita de malalties degeneratives hereditàries com ara la retinosi pigmentària

Quan el nombre de repeticions de trinucleòtids assoleix un determinat llindar, és capaç de provocar la manifestació de diverses malalties hereditàries humanes, com per exemple la distròfia miotònica, el retard mental de l'X fràgil i l’atròfia muscular espinal i bulbar o malaltia de Kennedy Cada malaltia depèn d’una repetició de trinucleòtids concreta i afecta un gen determinat En general, un nombre baix de repeticions és innocu i normal, un nombre intermedi es considera portador de la malaltia però no la manifesta i un nombre alt en provoca la manifestació

Graduat en medicina el 1960 per la Universitat Karl-Eberhard de Tübingen, el 1967 obtingué el doctorat per la Universitat de Wisconsin El mateix any s’incorporà al laboratori de biologia cellular dirigit per George E Palade  de la Universitat de Rockefeller Nova York, d’on el 1976 esdevingué professor, i el 1992 hi obtingué la càtedra John D Rockefeller Jr El 1980 obtingué la nacionalitat nord-americana La seva contribució principal són els treballs de recerca sobre el funcionament de les proteïnes  cellulars, en què demostrà que aquestes disposen de senyals que en determinen la…

El seu objectiu és obtenir recursos econòmics per a la investigació científica de malalties que, ara per ara, no tenen curació definitiva També fa una important tasca de sensibilització de la població catalana respecte a les malalties a les quals es dedica el programa, que se celebra anualment un diumenge del mes de desembre i té una durada aproximada de 15 hores en directe, en els quals es combinen sensibilització, divulgació científica i entreteniment Els músics, actors, i personalitats públiques que hi participen ho fan de manera desinteressada La recaptació se situà, fins el 2003, en uns…

Aquest document és obligatori en alguns estats d’Europa Alemanya, França, etc i als EUA

Des de temps antic hi ha hagut el desig de preservar la qualitat de l’espècie humana i fins i tot de millorar-la Així, per exemple, Soló a Atenes i Licurg a Esparta establiren un seguit de lleis que hom pot qualificar d’eugèniques Bé que la idea de seleccionar els millors i d’afavorir-ne la reproducció ja era antiga, no fou definitivament establerta fins al s XVI en la Utopia 1516 de Tomàs Moro, i després en La ciutat del Sol 1623 de TCampanella El científic anglès Francis Galton, cosí germà de ChDarwin, pot ésser considerat com el fundador de l’eugenèsia en la seva obra cabdal…