Resultats de la cerca

És un trastorn hereditari que en alguns casos s’acompanya de malformacions com ara talla curta, cifosi, etc El quadre clínic està marcat per febre molt alta secundària a trastorns metabòlics, juntament amb taquicàrdia, hipotensió, arrítmies cardíaques, cianosi i rigidesa muscular Si el quadre evoluciona, apareixen alteracions analítiques severes i incorregibles en l’equilibri hidroelectrolític i s’arriba a un quadre clínic de miositis, edema agut de pulmó i coagulació intravascular disseminada que presenta un elevat risc de mortalitat No es disposa de cap prova diagnòstica que…

Perquè la característica o la malaltia es desenvolupi, cal que sigui heretat algun factor hereditari —un o diversos gens específics— i a més cal que concorri algun tipus de factor ambiental en concret Un exemple d’herència multifactorial d’una característica normal és l’alçada, ja que el potencial de l’estatura d’una persona és determinat per l’acció conjunta de diversos gens heretats, però l’expressivitat màxima depèn de factors ambientals com l’alimentació, l’activitat física o la situació emocional Entre les alteracions orgàniques d’herència multifactorial destaquen les que s’…