Resultats de la cerca
Es mostren 2 resultats
síndrome del cromosoma X fràgil
Biologia
Medicina
Anomalia genètica provocada per l’expansió d’una repetició del trinucleòtid CGG i un lloc fràgil en el braç curt del cromosoma X (Xq27.3), dins el gen FMR-1.
També anomenat síndrome de Martin-Bell , es caracteritza per retard mental dels individus afectats, cara allargada i estreta, mentó sobresortint, orelles grans i mida testicular augmentada Afecta 1 de cada 1 250 homes i 1 de cada 2500 dones, però el retard mental només afecta el 30% de les dones i el 80% dels homes Els individus normals tenen fins a 50 repeticions del trinucleòtid CGG en el gen FMR-1 i els afectats en tenen més de 200 Es considera que els individus que en tenen entre 50 i 200 són portadors de l’anomalia
medicina
Medicina
Ciència i art que comprenen l’estudi de l’home sa i de l’home malalt i dels mitjans de prevenir i de guarir les malalties, així com la tècnica d’aplicar-los.
L’estudi de l’home sa comporta el de les seves estructures macroscòpiques anatomia i microscòpiques histologia i el de les seves funcions orgàniques fisiologia i mentals psicologia L’estudi de l’home malalt comprèn tres etapes en primer lloc, l’observació de les anomalies que presenta, seguida de l’intent d’agrupar-les, de coordinar-les i de fixar-ne l’evolució simptomatologia en segon lloc, l’enregistrament de les lesions que hom troba en els òrgans, seguit de l’intent d’identificar-ne llur expressió durant la vida anatomia patològica i, finalment, la determinació de les…