Resultats de la cerca

Provoca una síndrome de deficiència mental i altres alteracions neurològiques Es transmet de manera autosòmica i recessiva Una prova de laboratori, fàcil de realitzar, permet d’obtenir-ne la diagnosi en el nadó i possibilita la instauració d’una dieta pobra en fenilalanina, a base de preparats proteics sintètics, que evita l’aparició dels símptomes de la malaltia Hom l’anomena també síndrome de Fölling en reconeixement a Ivar Asbjörn Fölling, metge noruec, que la descriví el 1934 i oligofrènia fenilpirúvica , per tal com s’acumulen en l’orina grans quantitats d’àcid fenilpirúvic…

Es anomenat hèrnia de hiat o hèrnia hiatal el desplaçament d’una part de l’estómac a l’interior de la cavitat toràcica efectuat de manera que travessa l’orifici pel qual l’esòfag passa a través del múscul diafragma Per bé que el trastorn és ocasionat bàsicament per una debilitat constitucional de les estructures anatòmiques que subjecten l’estómac a l’interior de la cavitat abdominal, diverses circumstàncies que incrementen la pressió intraabdominal poden precipitar-ne l’aparició l’embaràs, els traumatismes, l’obesitat o els tumors abdominals Si bé es tracta d’una alteració molt…

El lupus eritematós sistèmic és una malaltia del teixit conjuntiu, de causa desconeguda, que afecta sobretot dones joves tot ocasionant lesions en diversos òrgans com la pell, les articulacions, els pulmons o d’altres òrgans interns La malaltia és d’evolució prolongada, i s’hi alternen períodes d’exacerbacions en els quals es poden presentar un gran nombre de símptomes, amb èpoques de calma en què no es presenten molèsties en general No és estrany, doncs, que amb aquesta evolució tan peculiar calgui de vegades un temps d’observació molt prolongat per a efectuar-ne la diagnosi, ni…

Pot resultar-ne afectat sobretot el tracte gastrointestinal, el nas, l’orella i la pell

Per tal d’efectuar la diagnosi de les malalties hematològiques és importantíssim avaluar-ne la simptomatologia i les dades obtingudes en l’examen físic, bé que llur confirmació sol exigir diverses proves Entre els procediments més emprats cal destacar-ne alguns que no solament són indicats en la diagnosi de malalties hematològiques En aquest sentit, tenen un paper principal les anàlisis de sang, que aporten una diversitat d’informacions interessants en l’estudi de diverses afeccions, o que fins i tot els metges solliciten sistemàticament per a l’avaluació inicial de…

Pot ésser observat en els membres paralitzats en estimular-ne la zona simètrica, no afectada de paràlisi

El penelló consisteix en una inflamació circumscrita de la pell localitzada habitualment als dits, que afecta persones que hi són predisposades quan s’exposen a un fred humit L’origen dels penellons no és ben conegut, però se sap que són deguts a una alteració del mecanisme de regulació dels vasos sanguinis Normalment, quan la temperatura ambiental és molt baixa, els vasos sanguinis cutanis es contreuen per tal d’evitar la pèrdua de calor corporal a través de la pell En canvi, quan la temperatura augmenta, els vasos sanguinis es tornen a dilatar El penelló és degut al fet que la…

Les proves funcionals consisteixen en la determinació de l’activitat d’un òrgan concret, en aquest cas endocrí, després de sotmetre’l a una estimulació o inhibició de divers tipus segons el cas, que, en condicions normals, provoca una resposta concreta Així, es pot determinar si es modifica de manera significativa Hi ha proves funcionals molt diverses, capaces d’avaluar l’activitat de les diferents glàndules endocrines, i que sovint són de màxima utilitat tant per a diagnosticar una determinada alteració com per a determinar-ne l’origen o avaluar-ne les possibilitats…

El peu pla és un defecte del peu que consisteix en una disminució de l’altura de la volta plantar i en la desviació del taló cap enfora Igualment, el peu pla és un trastorn músculo-esquelètic molt habitual Probablement, hi ha una predisposició a ésser-ne afectat en el conjunt dels éssers humans, perquè els peus no s’han adaptat del tot encara al bipedisme A més d’aquesta predisposició general, les causes més freqüents són la laxitud excessiva dels lligaments del peu i la debilitat dels músculs de la cama i el peu En una gran majoria de casos, el peu pla no comporta molèsties…