Per tal d’efectuar la diagnosi de les malalties hematològiques és importantíssim avaluar-ne la simptomatologia i les dades obtingudes en l’examen físic, bé que llur confirmació sol exigir diverses proves. Entre els procediments més emprats cal destacar-ne alguns que no solament són indicats en la diagnosi de malalties hematològiques. En aquest sentit, tenen un paper principal les anàlisis de sang, que aporten una diversitat d’informacions interessants en l’estudi de diverses afeccions, o que fins i tot els metges sol·liciten sistemàticament per a l’avaluació inicial de llurs pacients, o les proves de coagulació, algunes de les quals es realitzen d’una manera rutinària abans d’efectuar qualsevol intervenció quirúrgica. D’altres proves, en canvi, són més específiques en els trastorns hematologies, com és el cas de l’aspiració o la biòpsia de la medul·la òssia. De totes maneres, en l’avaluació diagnostica de les malalties de la sang no és estrany que es duguin a terme nombroses proves per tal de detectar possibles alteracions en els diversos sistemes orgànics.