Resultats de la cerca

Presenta un quadre molt ampli amb hipertonia muscular, retard psicomotor, alteracions cranials diverses, micrognàtia, rigidesa articular i, sobretot, mans en actitud típica en què els dits índex i menovell són damunt, respectivament, del dit del mig i de l’anular la síndrome s’associa sovint amb malformacions cardíaques i renals La mortalitat és alta un 75% dels afectats mor abans dels tres mesos d’edat i la seva incidència se situa en un cas per cada 5000 nounats nascuts vius

Definició La malaltia de Wilson és un trastorn metabòlic poc freqüent provocat per una alteració genètica que es transmet en forma hereditària i que es caracteritza per una acumulació progressiva del coure contingut als aliments en alguns teixits orgànics, sobretot al fetge i en diversos sectors del sistema nerviós central Aquesta acumulació anormal de coure sol ésser asimptomàtica durant els primers anys de vida Tanmateix, però, més endavant, en general a partir de sis anys d’edat, és habitual que es manifesti amb diverses lesions i símptomes hepàtics i neuropsiquiàtrics com ara cirrosi,…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…