Resultats de la cerca

Les principals disostosis són la disostosi clidocranial , caracteritzada per una ossificació incompleta dels ossos de la volta del crani, de la cara i de la clavícula, i la disostosi craniofacial , malformació hereditària de la cara i del crani, que va acompanyada de signes oculars

Hom anomena retinitis pigmentaria una degeneració de les cèllules sensorials de la retina per dipòsits anormals de substàncies pigmentaries, d’origen hereditari Relativament sovint és associada a d’altres alteracions com ara miopia, sordesa o malformacions orgàniques La malaltia afecta els dos ulls i progressa lentament En general, n’és alterada la perifèria de la retina i es modifica la funció dels bastonets, les cèllules sensorials que actuen en la foscor Així, en un principi la visió és defectuosa de nit Cap a deu anys se sol haver reduït el camp visual perifèric, i es…

L’esquinç consisteix en la ruptura, la desinserció o l’esquinçament dels lligaments articulars causats, per una distensió exagerada deguda a un moviment molt violent o un traumatisme Quan es tracta d’una torçada que resulta molt dolorosa, convé collocar-hi compreses fredes que minven la inflamació De totes maneres, si el dolor és persistent, caldrà consultar el metge perquè n’efectuï la diagnosi i assenyali el tractament que cal seguir Si no es manté un repòs absolut de l’articulació afectada fins que la lesió es pugui considerar guarida, és molt possible que la cicatrització sigui …

L’excés de mucositats secretades obstrueixen les vies fins i tot els intestins, els bronquis i els conductes pancreàtics, i els nivells de sodi i clor de la suor augmenten constantment Se sol presentar a la infantesa i es manifesta per manca de creixement, infeccions respiratòries, insuficiència pancreàtica i emfisema El 1989 hom aconseguí d’identificar el gen l’alteració del qual és responsable de la fibrosi quística, localitzat en el cromosoma 7 Aquest gen alterat dona lloc a la producció d’una proteïna defectuosa, que encara no ha estat identificada, tot i que, per mitjà de…

L’origen és la manca de vitamina D, que pot aparèixer per trastorns en l’absorció intestinal, per errors dietètics o per una mala insolació de la pell La manifestació principal del raquitisme són les deformacions òssies engrossiment de les epífisis i encorbament de les diàfisis

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta…

Les varietats més importants són el paragammacisme la g és pronunciada com a d i la k com a t , el paracigmatisme la s és pronunciada com a d, t o f , el paralamdacisme la l es converteix en n, j o r i el pararotacisme la r com a d, t o j

Les fractures i les deformitats són molt freqüents El quadre és molt greu si es manifesta en l’etapa fetal, però el pronòstic és més bo si es presenta després dels primers anys de vida