Resultats de la cerca
Es mostren 3 resultats
tesaurismosi
Patologia humana
Nom genèric de totes les malalties genètiques caracteritzades per una acumulació o un emmagatzematge excessiu de substàncies metabòliques, quasi sempre degudes a un blocatge de la via de degradació.
Totes són de caràcter recessiu autosòmic i condueixen a la mort en la infantesa Les tesaurismosis més conegudes són la malaltia per emmagatzematge de glicogen, les lipoïdosis malalties de Gaucher, de Fabry, de Niemann-Pick, de Tay-Sachs, la hiperoxalúria, l’alcaptonúria i l’ocrònosi
esfingoliposi
Patologia humana
Nom genèric d’un grup de malalties caracteritzades per un trastorn congènit del metabolisme dels esfingolípids.
Hom inclou en aquesta denominació les malalties de Fabry, de Tay-Sachs, de Gaucher i de Niemann-Pick, entre d’altres, totes les quals presenten trastorns neurològics poc després del naixement que sovint porten a la mort Mitjançant l’examen del líquid amniòtic amniocentesi hom pot detectar aquests processos durant la gestació
angioceratoma
Patologia humana
Dilatació vascular palesada per un punt vermell d’una mida que oscil·la entre la d’un cap d’agulla i la d’un pèsol, sobre la qual es desenvolupa un procés ceratòmic.
Hi ha tres tipus d’angioceratomes l' angioceratoma de Mibelli , que es troba al dors dels dits del peu i de la mà, l' angioceratoma de l’escrot i l' angioceratoma de Fabry , que és una lipoïdosi hereditària que només afecta els homes es caracteritza per nombroses pàpules telangiectàsiques localitzades al tronc i regions glúties, i acompanyades de rampes, acroparestèsies, crisis febrils i opacitat de la còrnia Pot evolucionar amb alteracions pulmonars, cardíaques i renals