Resultats de la cerca
Es mostren 2 resultats
Error congènit del metabolisme
Patologia humana
Genètica
La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…
galactosèmia
Patologia humana
Malaltia hereditària recessiva que afecta els nadons i és deguda a la manca d’un enzim (la galactosa-1-fosfaturidil-transferasa), la qual cosa fa que la galactosa no es converteixi en glucosa.
Provoca retard en el creixement i retard mental, a més d’altres símptomes i inclusivament la mort si no és detectada a temps El tractament d’aquesta malaltia consisteix a suprimir la llet de la dieta