Resultats de la cerca

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta…

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…

És anomenat hipofunció hipofisial o hipopituïtarisme  un trastorn poc freqüent i greu que es caracteritza per una fallada de l’activitat de la hipòfisi o glàndula pituïtària Quan es tracta d’una fallada global de la hipòfisi, l’alteració és anomenada panhipopituïtarisme si es produeix un dèficit en la producció d’algunes de les hormones hipofisials es parla d’ hipofunció hipofisial parcial i si es tracta solament de la fallada aïllada en l’elaboració d’una de les hormones hipofisials hom parla d’ hipopituïtarisme selectiu o monohipopituïtarisime L’origen de l’alteració pot ésser variat La…