Resultats de la cerca

Definició L’ albinisme és un trastorn de la pigmentació d’origen hereditari que es caracteritza per una coloració escassa o nulla de la pell, el pèl i l’iris de l’ull causada per la manca d’elaboració de melanina, el principal pigment de què depèn la coloració d’aquestes estructures De vegades, les persones que en són afectades presenten també altres alteracions hereditàries Causes i tipus El trastorn de la pigmentació que origina l’albinisme és la manca d’elaboració de melanina, que en condicions normals s’esdevé als melanòcits En aquesta alteració, la quantitat de melanòcits és normal,…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició És anomenada insuficiència respiratòria IR la situació en què el sistema respiratori no és capaç d’efectuar un adequat intercanvi de gasos als pulmons entre l’aire respirat i la sang, de manera que les concentracions sanguínies d’oxigen i diòxid de carboni són inadequades per al funcionament dels diversos teixits i sistemes de l’organisme Per bé que hi pot haver una certa variabilitat individual, s’accepta convencionalment que hi ha un estat d’insuficiència respiratòria quan es produeix una hipoxèmia, és a dir, quan la pressió parcial arterial d’oxigen Pa O2 és inferior a 60 mmHg,…