Resultats de la cerca
Es mostren 2 resultats
malaltia de Wilson
Patologia humana
Malaltia hereditària, autosòmica recessiva, ocasionada per la manca de capacitat hepàtica en l’excreció del coure cap a la bilis.
El metall s’acumula en diversos òrgans i hi provoca efectes tòxics en el fetge, cirrosi en el cervell, degeneració dels ganglis basals en la sang, anèmia hemolítica i en els ulls, anell de Kayser-Fleisher anell pigmentari a les vores de la còrnia A la sang hi ha un dèficit de ceruloplasmina, la proteïna que hi vehiculitza el coure És una malaltia rara, que es presenta sempre abans dels 40 anys d’edat
Degeneració hèpato-lenticular de Wilson
Patologia humana
L’anomenada degeneració hèpato-lenticular de Wilson és una malaltia hereditària que es caracteritza per una acumulació de coure en diversos òrgans del cos, especialment en el fetge i el cervell L’acumulació de coure en el cervell provoca trastorns del moviment i la postura i una deterioració progressiva de les facultats intellectuals La malaltia és deguda a una alteració genètica que provoca una fallada en la síntesi de ceruloplasmina , una substància que transporta el coure en la sang La manca de ceruloplasmina provoca que el coure es trobi lliure en una quantitat excessiva i s’acumula en…