Resultats de la cerca
Es mostren 19 resultats
nanisme
Patologia humana
Condició de l’individu de pes i talla inferiors en un 40% als que presenta un individu de la seva mateixa edat.
Els nanismes poden ésser de caràcter constitucional i hereditari microsomia, nanisme ètnic, etc, hormonal hipofisodiencefàlics, hipotiroïdeus, gonadals, etc o neuropsíquic mongolisme, per mancança afectiva, etc, o poden ésser deguts a trastorns nutritius i metabòlics hipocalòrics, renals, etc i a trastorns ossis
Nanisme hipofisial
Patologia humana
Definició És anomenat nanisme hipofisial un defecte del creixement corporal originat per un dèficit en els nivells d’hormona del creixement, és a dir, somatotropina, GH o STH Aquest trastorn origina un desenvolupament orgànic harmònic, però determina una estatura final inferior a la que correspondria segons la raça i el sexe, no superior a la que presenta el 3% de la població menys d'1,50 m en les dones i menys d'1,60 m en els homes Freqüència Hom calcula que aquesta alteració afecta un nounat de cada 6000 Causes L’origen del dèficit d’hormona del creixement pot ésser degut a…
El que cal saber del nanisme hipofisial
Patologia humana
És anomenada nanisme hipofisial una fallada en el creixement orgànic provocada per un dèficit d’hormona del creixement que, sense tractament, comporta una alçada final inferior al 1,50 m en les dones i 1,60 m en els homes, amb desenvolupament harmònic de l’organisme El ritme de creixement dels infants és molt variable, i només cal pensar en un nanisme hipofisial quan cap als dos anys o tres d’edat l’estatura no augmenta més de 3 cm a l’any En canvi, si la progressió del creixement ha estat normal, un retard en el creixement puberal no fa pensar en la possibilitat d’…
síndrome de Turner
Patologia humana
Malformació congènita deguda a l’existència d’un sol cromosoma sexual [X0] (en lloc dels dos cromosomes normals [XX] en les cèl·lules) o a un desenvolupament embrionari de tipus mosaic.
Es caracteritza per absència de desenvolupament puberal, amenorrea primària, nanisme, tòrax en escut, agenesi ovàrica, etc
síndrome de Bartter
Patologia humana
Quadre clínic caracteritzat per una hiperplàsia de les cèl·lules de l’aparell juxtaglomerular del ronyó, que determina una producció excessiva de renina i condiciona un estat d’hiperaldosteronisme, amb alcalosi hipopotassèmica però sense hipertensió arterial.
Habitualment es dona en nens i pot anar acompanyada de nanisme La seva causa roman desconeguda Ha estat descrita pel metge nord-americà FC Bartter
acondroplàsia
Patologia humana
Defecte congènit i hereditari de caràcter dominant.
És caracteritzada per una manca de creixement dels ossos en longitud junt amb un engreixament periòstic produeix un nanisme que afecta solament les quatre extremitats Forma part del nombrós grup de les condrodistròfia
hipopituïtarisme
Patologia humana
Estat consecutiu a un dèficit hormonal de la hipòfisi anterior o adenohipòfisi.
Pot ésser parcial o total Aquest darrer tipus, anomenat també panhipopituïtarisme o síndrome de Simmonds-Sheehan s’origina per un infart de la hipòfisi, generalment associat a una hemorràgia greu durant el part En l’infant, l’hipopituïtarisme determina l’anomenat nanisme hipofisiari , caracteritzat per una talla curta, però amb unes proporcions corporals normals Les manifestacions clíniques de l’hipopituïtarisme fan referència als dèficits hormonals correspondents
hipotiroïdisme infantil
Patologia humana
Hipotiroïdisme causat per una absència congènita de glàndula tiroide (atireosi), per defectes congènits en la síntesi d’hormona o per manca endèmica de iode.
Determina retard mental i del creixement nanisme hipotiroïdeu trastorns de la dentició pell gruixuda, freda, groguenca i arrugada la boca roman entreoberta, amb la llengua grossa i prominent, els llavis gruixuts i la salivació constant la cara és ampla, el nas curt, el front arrugat i les mans i els peus estan inflats El nen es mostra apàtic i menja malament Pel seu aspecte general, hom l’anomena també cretinisme Si el procés es manifesta en nens més grans —habitualment per causa d’una tiroïditis— els trastorns són més lleus
mucopolisacaridosi
Patologia humana
Cadascuna de les malalties hereditàries caracteritzades per la manca d’algun enzim que degradi els mucopolisacàrids, per la qual cosa s’acumulen patològicament en els teixits orgànics.
Les principals són la mucopolisacaridosi tipus I o síndrome de Hurler , on la manca de l’enzim alfaiduronidasa determina nanisme, retard mental, deformitats esquelètiques, cardiopatia i hepatomegàlia la mucopolisacaridosi tipus II o malaltia de Hunter , amb manca de l’enzim iduronosulfatosulfatasa, semblant a la del tipus I però més benigna i d’afectació només masculina la mucopolisacaridosi tipus III o malaltia de Sanfilippo , en què la falta d’una sulfamitasa o una glucosaminidasa produeix retard mental profund i trastorns esquelètics més lleus i la mucopolisacaridosi tipus IV o síndrome de…